卫生资格考试

导航

卫生高级职称考试《小儿内科(副高)》章节题:遗传代谢性疾病

来源 :中华考试网 2021-12-02

  [单选题]对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是

  A智力发育落后

  B特殊面容

  C双眼外侧上斜

  D通贯手

  E染色体检查

  参考答案:E

2022年医学高级职称《小儿内科(副高)》考试题库抢先试用
等级:★★★★★无纸化模拟系统   章节考点+考前试卷

  [单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括

  A行为异常、多动

  B肌张力增高

  C湿疹

  D喂养困难,黄疸

  E癫痫发作

  参考答案:D

  [单选题]肝豆状核变性伴随早期肝受累,同时可出现

  A缺铁性贫血

  B溶血性贫血

  C自身免疫性贫血

  D感染性贫血

  E白血病

  参考答案:B

  [单选题]黏多糖酶活性检测的样本为

  A骨

  B肝细胞

  C尿液

  D脑脊液

  E血细胞、血清或成纤维细胞

  参考答案:E

  [单选题]含铜量较高的食物不包括

  A鱼虾、海鲜

  B坚果

  C蔬菜

  D蚕豆、玉米

  E动物内脏

  参考答案:C

  [单选题]患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是

  A半乳糖激酶缺乏

  B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

  C半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

  D葡萄糖磷酸变位酶缺乏

  E尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

  参考答案:C

  [单选题]黏多糖的检查中错误的是

  A新生儿筛查

  B尿黏多糖测定

  C基因分析

  D酶学测定

  E骨X线片

  参考答案:A

  [单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是( )

  A肝脏

  B大脑

  C肾脏

  D眼

  E甲状旁腺

  参考答案:A

  [单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是( )

  A骨骼X线检查

  B血清T3、T4测定

  C染色体检查

  D尿三氯化铁试验

  E血浆氨基酸分析

  参考答案:C

  [单选题]患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是( )

  A小脑性共济失调

  B小舞蹈病

  C肝豆状核变性

  D病毒性肝炎

  E扭转痉挛

  参考答案:C

分享到

您可能感兴趣的文章