[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()。

　　A头颅CT

　　B智力测定

　　C尿三氯化铁试验

　　D骨龄

　　E脑地形图

　　参考答案：C

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　　[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()。

　　A尿三氧化铁试验

　　BGuthrie细菌生长抑制试验

　　C2，4-二硝基苯肼试验

　　D血浆游离氨基酸分析

　　E尿液有机酸分析

　　参考答案：B

　　[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是()。

　　A智力低下+惊厥

　　B智力低下+多发畸形

　　C生后毛发、皮肤、虹膜色浅

　　D智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

　　E惊厥+多发畸形

　　参考答案：D

　　[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()。

　　A单用生长激素

　　B确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素

　　C单用雌激素

　　D确诊后立即应用人生长激素+雌激素

　　E确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

　　参考答案：E

　　[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外()。

　　A夫妻双方进行染色体检查

　　B妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

　　C妊娠前后应避免接受X线照射

　　D妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

　　E妊娠期应避免肝炎等病毒感染

　　参考答案：D

　　[单选题]黏多糖病的分型依据是()。

　　A酶缺陷

　　B临床表现

　　C基因型

　　D基因型+临床表现

　　E酶缺陷+临床表现

　　参考答案：E

　　[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()。

　　A治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　B是否进行强化教育育

　　C是否执行无苯丙氨酸饮食

　　D治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

　　E是否应用药物四氢叶酸喋呤

　　参考答案：D