1[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是

　　A先天愚型

　　B遗传性肾炎

　　C亚力山大病

　　D寻常型鱼鳞病

　　E异染体脑白质营养不良

　　参考答案：A

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　　2[单选题]苯丙酮尿症主要损害的系统是

　　A循环系统

　　B呼吸系统

　　C神经系统

　　D消化系统

　　E免疫系统

　　参考答案：C

　　3[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60 mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为

　　A70 mg·kg-1·d-1

　　B50 mg·kg-1·d-1

　　C30 mg·kg-1·d-1

　　D20 mg·kg-1·d-1

　　E10 mg·kg-1·d-1

　　参考答案：A

　　4[单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60 mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为

　　A20∶30∶50

　　B30∶20∶50

　　C40∶15∶35

　　D60∶15∶25

　　E70∶10∶30

　　参考答案：D

　　5[单选题]21-三体综合征属于( )

　　A染色体疾病

　　B单基因遗传病

　　C多基因遗传病

　　D免疫缺陷病

　　E遗传代谢病

　　参考答案：A

　　6[单选题]21-三体综合征的发生率为( )

　　A0.05%～0.06%

　　B0.5%～0.60%

　　C0.06%～0.07%

　　D0.07%～0.08%

　　E0.2%～0.3%

　　参考答案：A

　　7[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状( )

　　A3～6个月

　　B12个月

　　C18个月

　　D24个月

　　E3岁

　　参考答案：A

　　8[单选题]关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是( )

　　A眼距宽

　　B舌常伸出口外

　　C两眼外侧向上斜

　　D贫血貌

　　E皮肤粗糙

　　参考答案：D

　　9[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是( )

　　A语言发育障碍

　　B常有脑电图异常

　　C尿液及汗液中的鼠尿味

　　D舌常伸出口外

　　E皮肤、毛发颜色变浅

　　参考答案：D

　　9[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是( )

　　A语言发育障碍

　　B常有脑电图异常

　　C尿液及汗液中的鼠尿味

　　D舌常伸出口外

　　E皮肤、毛发颜色变浅

　　参考答案：D