糖代谢先天性异常

　　(一)糖原代谢异常

　　常见的是糖原贮积病，这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所致，使糖原在细胞中过多贮积或糖原分子异常。

　　由于缺陷的酶不同，糖原贮积病分为许多型。

　　其中Ⅰ型糖原贮积病(也称Von Gierke病)最为常见。

　　(二)糖分解代谢异常

　　1.丙酮酸激酶(PK)缺乏病

　　将导致ATP生成障碍，红细胞发生肿胀，进而发生溶血。

　　2.丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

　　丙酮酸脱氢酶复合物由三种酶及五种辅助因子组成(NAD+、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素和硫辛酸)，缺乏复合体中任一亚基都可使丙酮酸不能继续氧化产能，使脑组织不能有效地利用葡萄糖供能，影响了儿童大脑的发育和功能，严重者可导致死亡。

　　丙酮酸不能进一步氧化，出现慢性乳酸酸中毒。

　　3.磷酸果糖代谢异常：由于缺陷磷酸果糖激酶和果糖二磷酸酶，它们催化的一处底物循环得不到控制，造成ATP大量分解产热。

　　(三)G-6-PD缺陷：磷酸戊糖途径不能正常进行。

　　G-6-PD为X伴性遗传。G-6-PD催化6-磷酸葡萄糖脱氢生成6-磷酸葡萄糖内酯，脱下的氢由NADP+接受，产生的NADPH在维持红细胞的正常形态与功能方面起重要作用。

　　NADPH还能维持还原型谷胱甘肽的水平，保证红细胞的正常形态与功能。

　　G-6-PD缺乏使NADPH生成障碍，患者可引起严重的溶血性贫血。

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