答案部分

一、A1

1、

【正确答案】 C

【答案解析】先天性无丙种球蛋白血症(α连锁婴幼儿无丙种球蛋白血症)，常见于婴幼儿，发病率：男婴>女婴。

2、

【正确答案】 A

【答案解析】 AIDS是由HIV侵犯和破坏辅助性T淋巴细胞(CD4+T淋巴细胞)，使机体-细胞免疫功能受损，最后并发各种严重的机会性感染和肿瘤。

3、

【正确答案】 B

【答案解析】 HIV的机会性感染包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等病原体，以卡氏肺孢子菌、白色念珠菌、单纯疱疹病毒、EB病毒、新型隐球菌和弓形虫感染最常见。最常见的并发症是卡氏肺孢子虫肺炎和卡波济(kaposi)肉瘤。所以AIDS患者痰液检查中常可见卡氏肺孢子虫。

4、

【正确答案】 D

【答案解析】 NBT还原试验主要检测了解中性粒细胞的胞内杀菌能力。正常NBT阳性细胞在5%～10%，免疫缺陷时其值下降，如慢性肉芽肿常<5%。

5、

【正确答案】 D

【答案解析】裸淋巴细胞综合征、腺苷酸脱氨酶缺陷症、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷症和重症联合免疫缺陷病属于原发性联合免疫缺陷病。原发性联合免疫缺陷病属于原发性T细胞免疫缺陷性病的一种，主要由于先天性T、B细胞发育不全，导致T、B细胞缺乏和功能紊乱。临床表现，发病机制复杂，免疫治疗效果不佳。慢性肉芽肿病属于原发性吞噬细胞缺陷病。

6、

【正确答案】 B

【答案解析】 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X-连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。

7、

【正确答案】 B

【答案解析】 T细胞活化及功能缺陷的发生机制有：①TCR/CD3分子表达缺失;②TCR/CD3复合物信号传导异常;③协同刺激分子(如B7分子)表达缺失;④细胞因子(IL-2、IL-4、IL-5、IFN-γ)缺失;⑤细胞因子受体(IL-1R、IL-2R等)表达缺失。

8、

【正确答案】 C

【答案解析】艾滋病为获得性免疫缺陷综合征，主要是HIV直接或间接损害、破坏CD4+T细胞，导致细胞的免疫缺陷。最后B细胞的免疫同时受损，其他免疫细胞也受损，引起免疫功能下降，促使并发感染和肿瘤等发生。

9、

【正确答案】 D

【答案解析】 AIDS是获得性免疫缺陷综合征的英文缩写。

10、

【正确答案】 A

【答案解析】免疫缺陷病常见的发病原因有：

(1)遗传基因异常：①性染色体隐性遗传(XL);②常染色体隐性遗传(AR)。

(2)中枢免疫器官发育障碍：可因遗传缺陷所致。

(3)免疫细胞内在缺陷：多由先天酶缺陷引起，如ADA(腺苷脱氨酶)、PNP(嘌呤核苷磷酸化酶)、G6P-D(葡萄糖6磷酸脱氢酶)的缺乏。

(4)免疫细胞间调控机制异常：调控机制异常，如辅助不足或抑制过剩，均可导致免疫缺陷。

(5)继发性免疫缺陷：常因感染、物理、化学等因素而引起。

11、

【正确答案】 A

【答案解析】血清免疫球蛋白(Ig)的测定是检查体液免疫功能最常用的方法。由于目前还没有发现由IgD和IgE缺陷所致疾病，所以通常检测IgG、IgM、IgA。

12、

【正确答案】 D

【答案解析】联合免疫缺陷的临床特征：表现为严重、持久的病毒及机会性感染。接种麻疹、牛痘、BCG等减毒活疫苗，可引起全身弥散性感染而致死，多在1～2岁死亡。

二、A2

1、

【正确答案】 A

【答案解析】免疫印迹试验是一种特异性、敏感性均高的抗HIV抗体确证试验，此试验在艾滋病确证实验室进行。使用经国家食品药品监督管理局注册批准、检查合格在有效期内的试剂进行检测。

2、

【正确答案】 B

【答案解析】性联无丙种球蛋白血症(Bruton病),是最常见的原发性B细胞免疫缺陷病，为X连锁隐性遗传。通常患儿于生后6～9个月出现症状，表现为血循环中B细胞数目减少或缺乏，各类免疫球蛋白水平明显降低或缺失，临床已反复发生化脓性细菌感染为主要特征。