第二节原发性免疫缺陷病

　　原发性免疫缺陷病(PIDD)又称先天性免疫缺陷病(CIDD)，是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。

　　一、原发性B细胞缺陷

　　原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。主要临床表现为反复化脓性感染。

　　常见原发性B细胞缺陷病如下：

　　(一)X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)

　　(二)X性连锁高IgM综合征(XLHM)

　　(三)选择性IgA缺陷

　　二、原发性T细胞缺陷

　　(一)先天性胸腺发育不全综合征

　　(二)TCR活化和功能缺陷

　　三、重症联合免疫缺陷

　　重症联合免疫缺陷(SCID)是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。

　　(一)性联重症联合免疫缺陷病(X-linked SCID，X-SCID)。

　　(二)腺苷脱氨酶缺乏症

　　四、原发性吞噬细胞缺陷

　　(一)中性粒细胞数量减少

　　(二)白细胞黏附缺陷(LAD)

　　(三)慢性肉芽肿病(CGD)

　　五、原发性补体系统缺陷

　　(一)遗传性血管神经性水肿

　　(二)阵发性夜间血红蛋白尿