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 患者男22岁因走路不稳20年手足徐动伴发音不清15年不能独立行走13年来诊查体

来源 :焚题库 2021-09-29

共享题干题 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。

不定项选择题第1题为明确诊断,应检查

A.免疫球蛋白

B.血脂和脂蛋白

C.血清辅酶Q10

D.血清维生素E

E.血清维生素B12

F.血清植烷酸

G.血清铜蓝蛋白

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不定项选择题第2题具有诊断价值的有(提示  入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)

A.肝功能异常

B.AFP升高

C.CEA升高

D.免疫球蛋白IgG和IgA升高

E.脑脊液蛋白升高

F.染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

G.ATM基因杂合突变

H.ATM基因复合杂合突变

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不定项选择题第3题与该病具有共同机制的疾病还有(提示  放射敏感性测试发现染色体易断裂。)

A.类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)

B.共济失调伴眼动失用(AOA)

C.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)

D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCA)

E.线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)

F.谷蛋白共济失调

G.副肿瘤性小脑变性

H.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

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