患者女8个月因反复抽搐表情呆痴4个月来诊
来源 :焚题库 2021-01-30
中共享题干题患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。
不定项选择题第1题最可能的诊断是
A.先天愚型
B.白化病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.异戊酸血症
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第2题其发病机制是由于肝缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.α-L-艾杜糖酶
C.酸性麦芽糖酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第3题其遗传方式为
A.常染色体显性遗传
B.性连锁显性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.不确定
参考答案：D
答案解析：无
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