患者男10岁因言语不清书写困难15d来诊查体面部表情呆板
来源 :焚题库 2021-03-26
中共享题干题患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。
不定项选择题第1题最可能的诊断是
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆状核变性
D.脱髓鞘病变
E.戈谢病
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第2题该病的特异性检查是
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.放射性核素铜结合试验
E.裂隙灯下发现K-F环
参考答案：E
答案解析：无
不定项选择题第3题最重要的治疗措施是
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.输注清蛋白
D.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
E.左旋多巴减轻震颤
参考答案：A
答案解析：无
涉及考点
小儿内科学（正高）考试大纲
强化练习
遗传代谢性疾病
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