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关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

来源 :题库 2022-08-03

多项选择题关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

A.属常染色体显性遗传

B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

参考答案:AE

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答案解析:

涉及考点

医学高级题库儿科考试大纲

二、专业实践能力

(十二)遗传性和代谢性疾病

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