十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。
来源 :焚题库 2022-06-29
中共享题干题十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
不定项选择题第1题最可能的诊断为（）。
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脱髓鞘脑病
D.肝豆状核变性
E.小脑共济失调
参考答案：D
答案解析：
不定项选择题第2题下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）。
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.放射性核素铜结合试验
参考答案：A
答案解析：
不定项选择题第3题最重要的治疗措施为（）。
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤
参考答案：A
答案解析：治疗目的是防止或减少铜在组织内蓄积。
涉及考点
小儿内科学（正高）考试大纲
遗传代谢性疾病
