患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊
来源 :焚题库 2020-06-08
中共享题干题 患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。
单选题第1题该型糖原累积症的遗传方式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X隐性遗传
D.伴X显性遗传
E.伴Y隐性遗传
参考答案：B
答案解析：无
单选题第2题其发病机制主要是
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏脱支酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶
E.缺乏糖原合成酶
参考答案：D
答案解析：无
单选题第3题该病最有希望的治疗方法为
A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平
B.高蛋白低糖饮食
C.加强呼吸肌锻炼
D.骨髓移植
E.GAA酶替代疗法
参考答案：E
答案解析：无
涉及考点
内分泌学(副高)考试大纲
章节练习
代谢性疾病
