患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无
来源 :焚题库 2021-02-19
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患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
单选题第1题该患儿最可能的诊断是
A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
参考答案：D
答案解析：无
单选题第2题为确诊，首选的检查是
A.血糖测定
B.血苯丙氨酸浓度测定
C.染色体检查
D.血酪氨酸值测定
E.肝脏活检病理学检查
参考答案：B
答案解析：无
单选题第3题该患儿确诊后应
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
儿科护理（正高）考试大纲
儿科护理学
遗传性和代谢性疾病的护理
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