患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛
来源 :焚题库 2022-03-31
中共享题干题患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。
单选题第1题该患儿最可能的诊断为
A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病Ⅰ型
参考答案：B
答案解析：无
单选题第2题对诊断最有意义的检查是
A.脑干听觉诱发电位异常
B.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D.白细胞ASA活性增高
E.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
参考答案：B
答案解析：无
单选题第3题该病主要为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
参考答案：A
答案解析：无
