患儿男1岁渐进性精神运动功能倒退6个月诊为TaySachs病
共享题干题患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。
单选题第1题为确诊该病，首选的检查是
A.α-半乳糖苷酶活性测定
B.b-半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析
参考答案：C
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答案解析：无
单选题第2题眼科检查最可能发现的体征是
A.眼球运动受限
B.角膜混浊
C.晶状体半脱位
D.黄斑区樱桃花斑
E.眼压增高
参考答案：D
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答案解析：无
涉及考点
小儿内科学(副高)考试大纲
神经系统疾病
