男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低
来源 :焚题库 2022-02-16
中共享题干题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
不定项选择题第1题最可能的诊断是
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第2题进一步检查
A.甲状腺功能
B.糖代谢功能试验
C.肝功能+铜蓝蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第3题确诊该病检查
A.T3，T4，TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
参考答案：D
答案解析：无
涉及考点
儿童保健（正高）考试大纲
强化练习
遗传性疾病
