男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐
来源 :焚题库 2021-01-19
中共享题干题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
单选题第1题该患儿最可能的诊断是 ( )
A.先天愚型
B.婴儿痉挛症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能低下
参考答案：C
答案解析：无
单选题第2题其发病机制是由于肝脏缺乏 ( )
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E.四氢生物蝶呤(BH4)
参考答案：B
答案解析：无
单选题第3题其遗传方式为 ( )
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：C
答案解析：无
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