患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥-中华考试网-中华考试网

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来源 :焚题库 2021-04-29

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共享题干题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

不定项选择题第1题最可能的诊断是

A.甲基丙二酸血症

B.肝豆状核变性

C.糖原贮积症

D.尼曼-匹克病

E.半乳糖血症

参考答案：C

答案解析：

不定项选择题第2题可确诊该病的检查是

A.骨髓细胞学检查

B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜

C.胰高血糖素或肾上腺素试验

D.肝活检

E.颅脑CT或MRI

参考答案：D

答案解析：无

不定项选择题第3题对该患者最常用的饮食治疗是

A.低蛋白饮食

B.低铜饮食

C.生玉米淀粉

D.豆浆

E.补充维生素B

参考答案：C

答案解析：无

涉及考点

小儿内科学（正高）考试大纲

强化练习

遗传代谢性疾病