患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后
来源 :焚题库 2021-06-16
中共享题干题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。
不定项选择题第1题此患儿的疾病可能性最大为（）。
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.唐氏综合征（先天愚型）
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
参考答案：D
答案解析：
不定项选择题第2题此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）。
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
参考答案：B
答案解析：
不定项选择题第3题若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全性遗传
参考答案：B
答案解析：
不定项选择题第4题明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。
A.癫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫样放电消失
参考答案：C
答案解析：
涉及考点
全科医学（正高）考试大纲
儿科疾病
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