患儿男4岁生长发育迟缓身材矮小体型肥胖腹部膨隆曾多次发生晨起惊厥肝肋下5 cm
来源 :焚题库 2021-11-26
中共享题干题 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。
单选题第1题为确诊应行
A.空腹血糖测定
B.骨骼X线片
C.胰高血糖素试验
D.血乳酸测定
E.肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
参考答案：E
答案解析：
单选题第2题经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏肝磷酸化酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶
E.缺乏肝磷酸化酶激酶
参考答案：A
答案解析：
单选题第3题错误的治疗是
A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平
B.高蛋白饮食
C.防止外伤出血
D.加强锻炼，增加运动量
E.口服生玉米淀粉
参考答案：D
答案解析：
涉及考点
内分泌学(副高)考试大纲
代谢性疾病（共用题干单选题1）
