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患儿女性,1岁3个月,易感染,生长落后,身材矮小,本次因感染就诊

来源 :焚题库 2021-07-14

共享题干题患儿女性,1岁3个月,易感染,生长落后,身材矮小,本次因感染就诊。查体发现肝大,肝功能正常,血小板功能异常,血糖低,高血脂,酮症酸中毒,尿酸升高,为明确诊断,经进一步检查发现,患儿骨质疏松,肌张力低,进行肾上腺素试验,血糖无明显升高。

不定项选择题第1题根据以上情况,该患儿可能患的疾病是(   )

A.苯丙酮尿症

B.黏多糖病

C.糖原累积病

D.肝豆状核变性

E.戊二酸血症

F.枫糖尿病

参考答案:C

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答案解析:

不定项选择题第2题[提示]患儿曾在院外反复就诊,未发现病因。此次入院为明确疾病诊断,除进行了以上各项检查外,做胰高血糖素试验:血糖在15~45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是(   )

A.血液生化测定

B.肾上腺素试验

C.四氢蝶呤试验

D.肝组织活体检查和酶活力测定

E.血尿有机酸分析

F.血尿氨基酸分析

参考答案:D

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不定项选择题第3题糖原累积病常出现的临床表现是(   )

A.鼻出血

B.呼吸困难

C.高乳酸血症

D.耳聋

E.可并发肾病或肾功能异常

F.肝大

参考答案:

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不定项选择题第4题关于该患儿的出院进行健康宣教,下列叙述正确的是(   )

A.无病因治疗,对症治疗

B.严重低血糖时,注意维持血糖稳定

C.1岁以后可用生玉米淀粉治疗

D.饮食治疗中注意补充维生素,但矿物质不必额外补充

E.家庭中如有未发病的同胞兄妹,应定期检查,如需生下一胎,可进行遗传咨询

F.预防感染

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涉及考点

儿科护理(正高)考试大纲

儿科护理学

遗传性和代谢性疾病的护理

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