3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,
来源 :焚题库 2022-06-20
中不定项选择题第1题此类病人最常见的发病原因是()。
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.色氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤生成不足
参考答案:C
答案解析:1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
不定项选择题第2题该患儿母亲再次怀孕,对胎儿进行产前诊断的方法是()。
A.通过DNA分析
B.羊水Guthr-ie试验
C.羊水细胞染色体检查
D.胎膜绒毛活检做酶学分析
E.羊水2,4-二硝基苯肼试验
参考答案:A
答案解析:2.有遗传性代谢病家族史的孕妇须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。
不定项选择题第3题目前针对该患儿采取的主要治疗措施是()。
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.给予低蛋白饮食
C.给予高脂肪饮食
D.补充酪氨酸羟化酶
E.给予低苯丙氨酸饮食
参考答案:E
答案解析:3.苯丙酮尿症诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是低苯丙氨酸饮食疗法。
不定项选择题第4题上述治疗措施持续时间应是()。
A.至学龄期
B.半年
C.1年
D.至青春期以后
E.1年半
参考答案:D
答案解析:4.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。饮食控制至少需持续到青春期以后。
不定项选择题第5题该患儿最可能的诊断是()。
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.同型胱氨酸尿症
D.异戊酸尿症
E.Down综合征
参考答案:B
答案解析:5.苯丙酮尿症临床表现:①神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡;少数呈现肌张力增高、腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。②外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。③由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
涉及考点
小儿内科学(正高)考试大纲
遗传代谢性疾病