患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛
来源 :焚题库 2022-01-09
中共享题干题患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
不定项选择题第1题为确诊应选择哪项检查
A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第2题该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.脑发育不良
C.先天愚型
D.甲状腺功能减低症
E.佝偻病
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第3题该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
参考答案：A
答案解析：无
不定项选择题第4题该患儿病因不包括
A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
参考答案：E
答案解析：无
涉及考点
儿童保健（正高）考试大纲
强化练习
遗传性疾病
