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三岁男孩,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸

来源 :焚题库 2021-09-15

共享题干题三岁男孩,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌;肌张力低下,心肺腹无异常;双手呈通贯手。

不定项选择题第1题下列对诊断最有帮助的检查是

A.脑电图

B.尿三氯化铁试验

C.血清T3、T4测定

D.血清铜蓝蛋白测定

E.染色体核型分析

参考答案:E

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不定项选择题第2题最有可能发生了

A.呆小病

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.肝豆状核变性

E.苯丙酮尿症

参考答案:B

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