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患儿男7岁因发现双侧乳房增大乳晕色深身高增长过快13个月体毛增多7个月声音低沉3

来源 :题库 2022-08-22

共享题干题患儿男,7岁。因发现双侧乳房增大、乳晕色深、身高增长过快13+个月,体毛增多7+个月,声音低沉3+个月入院。13+个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快,双侧乳房微胀,乳晕颜色加深,家属自行予大麦水口服,乳房胀有所减轻,12个月前发现双侧乳房长大,10+个月前身高为1.22m,骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁),院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7+个月前发现体毛增多,阴毛生长,皮肤颜色加深,以前额和颈部为甚,阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉,身高增长至1.32m,骨龄测量增加至13.0岁。患儿系G2P1+1,足月剖宫产,无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体:血压112/62mmHg(1mmHg=0.1333kPa);身高135cm,体质量31kg;语音低沉;皮肤色素沉着,以颈部、前额为甚;甲状腺未扪及;全身体毛增多;双侧乳房发育,乳晕色深,可扪及乳腺小叶,挤压乳腺有溢乳,无包块,无压痛;无腋毛;腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脏未扪及,肝区轻叩痛;阴茎成人型,约6cm,阴茎、阴囊色素沉着,阴毛TannerⅢ级,双侧睾丸约1cm×2cm,质软,见下图。 YqWmnBSqyI.png

不定项选择题第1题需要考虑的诊断是(     )

A.中枢性性早熟

B.外周性性早熟

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.生殖细胞瘤

E.特发性男性性早熟

F.原发性甲状腺功能减退症

G.原发性肾上腺皮质功能减退症

H.外源性雄激素摄入

参考答案:B

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答案解析:

不定项选择题第2题(提示 检查结果示:肝功能检查,ALT1426IU/L,AST611IU/L,TBIL19.5μmol/L,DBIL11.8μmol/L,但肝炎病毒标志物(HBsAg、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、HAV-IgM、抗-HCV、HEV-IgM、抗-HGV)均为阴性。甲状腺功能检查正常,血清E2、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮(DHEA)水平正常;血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)(60μg/dl,参考值2~43μg/dl)及PRL水平(160ng/ml)升高;尿DHEA升高(3.2mg/ml,参考值1.05~1.26mg/ml);尿HCG阴性。乳腺B超示双侧乳腺增生;肾上腺薄层CT示肾上腺未见异常,垂体及肾上腺MRI示垂体及肾上腺未见异常。患儿6.3岁时骨龄为7.4岁,7岁时骨龄为13岁。静脉注射前及注射100μg GnRH后15、30、60、120分钟血清LH水平均<1mIU/mL。静脉注射前及注射常规胰岛素0.1U/kg(3U)后15、30、60、90、120分钟,血清GH分别为5.80、15.50、53.10、55.20、26.30、11.70ng/ml;血清皮质酮(CORT)分别为1280.0、898.5、1206.0、1357.0、1059.0nmol/L。)不能排除的诊断是(     )

A.中枢性性早熟

B.外周性性早熟

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.生殖细胞瘤

E.特发性男性性早熟

F.原发性甲状腺功能减退症

G.原发性肾上腺皮质功能减退症

H.肝功能损害所致

参考答案:B

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答案解析:

不定项选择题第3题(提示 多次空腹血清皮质醇检测发现其水平明显升高(8:00AM1124~1445nmol/L,参考值:147.30~609.30nmol/L),但生理波动存在(2次8:00、16:00及24:00血清皮质醇水平分别为1294nmol/L、777nmol/L、199.3nmol/L及1349nmol/L、1087nmol/L、240.5nmol/L);血浆ACTH水平正常或轻度升高(43.9ng/L、80ng/L);尿FC水平正常(55.5μg/24h,62.4μg/24h);患儿血清皮质醇、ACTH、尿游离皮质醇(UFC)、DHEA、DHEAS均能被0.5mg地塞米松抑制。)需要考虑的诊断是(     )

A.原发性糖皮质激素抵抗综合征所致的外周性性早熟

B.11β-羟化酶缺乏所致的外周性性早熟

C.21α-羟化酶缺乏所致的外周性性早熟

D.特发性男性性早熟

E.Cushing综合征

F.异位ACTH增多综合征

参考答案:A

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答案解析:

不定项选择题第4题该患者的主要治疗措施包括(     )

A.小剂量地塞米松(1~3mg/d)睡前口服

B.小剂量泼尼松(7.5~20mg/d)睡前口服

C.小剂量地塞米松(1~3mg/d)联合溴隐亭

D.静脉或口服保肝药物

E.随访观察患儿皮肤色素沉着、声音低沉、外生殖器及乳房有无进一步发育、身高增长以及骨龄增长情况

F.随访观察患儿有无长期使用糖皮质激素的副作用

参考答案:

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答案解析:

涉及考点

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