3岁男孩出生时正常生后5个月开始出现表情呆滞有间断癫痫发作常有呕吐目前智力明显落
来源 :焚题库 2021-05-06
中共享题干题 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
单选题第1题此类病人最常见的发病原因是
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.色氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤生成不足
参考答案：C
答案解析：无
单选题第2题该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是
A.通过DNA分析
B.羊水Guthr-ie试验
C.羊水细胞染色体检查
D.胎膜绒毛活检做酶学分析
E.羊水2，4-二硝基苯肼试验
参考答案：A
答案解析：无
单选题第3题目前针对该患儿采取的主要治疗措施是
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.给予低蛋白饮食
C.给予高脂肪饮食
D.补充酪氨酸羟化酶
E.给予低苯丙氨酸饮食
参考答案：E
答案解析：无
单选题第4题上述治疗措施持续时间应是
A.至学龄期
B.半年
C.1年
D.至青春期以后
E.1年半
参考答案：D
答案解析：无
单选题第5题该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.同型胱氨酸尿症
D.异戊酸尿症
E.Down综合征
参考答案：B
答案解析：无
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