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男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
来源 :焚题库 2019-12-19
中共享题干题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
不定项选择题第1题诊断首先考虑
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
参考答案：D
不定项选择题第2题经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
参考答案：A
涉及考点
临床医学检验临床免疫（正高）考试大纲
章节练习
遗传学
试题来源：
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2020年医学高级职称《临床医学检验临床免疫（正高）》考试题库 |
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2020年医学高级职称《临床医学检验临床免疫（副高）》考试题库 |
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2020年医学高级职称《临床医学检验临床免疫技术（正高）》考试题库 |
