女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常-考试网-中华考试网

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来源 :焚题库 2021-03-09

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共享题干题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

不定项选择题第1题此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A.白化病

B.脑白质营养不良

C.甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积病

参考答案：D

答案解析：无

不定项选择题第2题确诊首选检查是

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

参考答案：B

答案解析：无

不定项选择题第3题确诊后应

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

参考答案：C

答案解析：无

涉及考点

临床医学检验临床免疫技术(正高)考试大纲

综合练习