患者女，23岁。因产前检查发现身材矮小、反应迟钝入院检查
来源 :焚题库 2022-05-10
中共享题干题患者女，23岁。因产前检查发现身材矮小、反应迟钝入院检查。患者小学文化，但不会写自己的名字，反应迟缓，平素畏冷、纳差、嗜睡、表情淡漠，不愿与人交流。询问病史发现患者9岁学会走路，18岁月经初潮，每年月经仅2～3次，月经量稀少。查体：身高1.30m，面容如八九岁孩童，手足、四肢短小，与年龄不符，眼距宽，塌鼻梁，甲状腺触诊无肿大，心、肺、腹查体大致正常；外阴发育正常，但阴毛稀少，乳房发育均正常。
不定项选择题第1题结合患者病史，考虑该患者可能为( )
A.呆小病
B.唐氏综合征
C.维生素D缺乏性佝偻病
D.垂体性侏儒
E.软骨发育不良
F.黏多糖贮积症Ⅰ型
G.肾性佝偻病
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第2题为明确诊断，患者需进行哪些检查( )
A.维生素D及血钙、磷水平
B.甲状腺功能
C.X线检查骨龄、颅骨、胸腰椎
D.99mTc检查甲状腺大小、形状、位置
E.甲状腺B超
F.甲状腺吸碘率检查
G.染色体核型检查
H.X线长骨相
I.智力、听力等神经系统检查
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题(提示 该检查结果示：甲状腺功能：TSH105μIU／ml，TT3、TT4、FT3、FT4均减低；生殖激素：FSH、LH、E2均属卵泡期，孕酮属绝经期。甲状腺、腹部及盆腔B超未见明显异常，甲状腺131I吸碘率减低；血常规、血生化、尿常规、白带大致正常。染色体核型检查为：46，XX，提示女性。)考虑患者诊断( )
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.垂体性侏儒
D.软骨发育不良
E.肾性佝偻病
F.继发性闭经可能
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第4题患者下一步的治疗考虑( )
A.甲状腺激素替代治疗
B.建议不宜生育
C.定期复查甲状腺功能、骨龄
D.适量补充维生素、钙片等
E.生长激素替代治疗
F.雌激素、孕激素替代治疗
参考答案：
答案解析：无
涉及考点
内分泌学（正高）考试大纲
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