患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协
来源 :焚题库 2021-08-27
中共享题干题 患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。
单选题第1题病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
参考答案：B
答案解析：无
单选题第2题实验室检查：血Vit E 0.7 g/L。为鉴别诊断，还应检查
A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉辅酶Q10
D.肌酶谱
E.肌肉活检
参考答案：B
答案解析：无
单选题第3题下列治疗方法中最合理的是
A.口服维生素A 100 Ukg-1d-1，维生素E 14 400 U/d，维生素K 5 mg/d
B.口服维生素E 600~2400 mg/d，根据临床表现调整剂量
C.口服维生素E 600~2400 mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
D.口服辅酶Q10 300~3000 mg/d
E.大剂量免疫球蛋白
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
医学高级题库内科(正高)考试大纲
神经系统疾病
