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患儿9岁社会性别为女性阴蒂增大生长过快6年余染色体为46XX阴毛呈TannerⅡ

来源 :焚题库 2021-12-31

共享题干题患儿,9岁。社会性别为女性,阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46,XX。阴毛呈TannerⅡ期,阴蒂明显增生肥大,长约4cm,大阴唇未融合,无尿道下裂,尿道开口下方可见小阴道开口。

不定项选择题第1题该患者有可能的诊断为( )

A.11β-羟化酶缺乏症

B.21-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.睾丸女性化

E.Turner综合征

F.Klinefelter综合征

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不定项选择题第2题为明确诊断,下一步最需做哪些检查( )

A.血清钾、钠、氯等电解质

B.血压

C.血糖

D.血ACTH、F

E.肝肾功能

F.性腺激素

G.肾上腺CT

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不定项选择题第3题(提示 患儿入院后实验室检查:电解质正常,血浆ACTH:OAM68.8pmol/L(正常参考值0~10.2pmol/L);8AM114,7pmol/L(正常参考值5.1~18.9pmol/L);血F:OAM41.6nmol/L(正常参考值0~165.7nmol/L);8AM321.7nmol/L(正常参考值118.6~618.0nmol/L);24小时尿17-KS(17酮类固醇)45.8μmol/24h(正常参考值,成人女14.9~37.5μmol/24h);24小时尿17-KGS(17生酮类固醇)57.5μmol/24h(正常参考值,成人女23.3~48.3μmol/24h);血睾酮(T)15.2nmol/L(正常参考值,成人女0.5~2.6nmol/L);血压120/70mmHg;CT示双侧肾上腺增生,见下图。) 5klxPZiVgi.png 该患儿目前的诊断最可能为( )

A.11β-羟化酶缺乏症

B.21-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.睾丸女性化

E.Turner综合征

F.Klinefelter综合征

参考答案:B

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不定项选择题第4题如何判断该患者雄激素来源于肾上腺而非性腺( )

A.小剂量地塞米松抑制试验

B.中剂量地塞米松抑制试验

C.午夜1mg地塞米松抑制试验

D.盐水输注试验

E.卡托普利试验

F.DHEAS

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涉及考点

内分泌学(正高)考试大纲

章节练习

肾上腺相关疾病

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