患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，
来源 :焚题库 2021-07-28
中共享题干题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
单选题第1题最可能的诊断是
A.甲基丙二酸血症
B.肝豆状核变性
C.糖原贮积症
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血症
参考答案：D
答案解析：无
单选题第2题可确诊该病的检查是
A.骨髓细胞学检查
B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.胰高血糖素或肾上腺素试验
D.肝活检
E.颅脑CT或MRI
参考答案：D
答案解析：无
单选题第3题对该患者最常用的饮食治疗是
A.低蛋白饮食
B.低铜饮食
C.生玉米淀粉
D.豆浆
E.补充维生素B
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
小儿内科学(副高)考试大纲
遗传代谢性疾病