女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著
来源 :焚题库 2021-06-08
中共享题干题女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
不定项选择题第1题该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型
A.单纯型EBS
B.交界型EBC
C.半桥粒型EBD
D.常染色体显性遗传的DEB
E.常染色体隐性遗传的DEB
参考答案：A
答案解析：无
不定项选择题第2题该病的描述下面不正确的是
A.是一类角蛋白疾病
B.水疱发生在透明板内
C.内脏很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E.该病多为常染色体显性遗传
参考答案：B
答案解析：无
不定项选择题第3题该病通常又分为哪几种类型
A.局限型
B.泛发型
C.斑驳型
D.致死型
E.包括A、B、C
参考答案：E
答案解析：无
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