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患者社会性别女性20岁生长发育迟缓20年原发闭经查体血压120/80mmHg身高

来源 :焚题库 2022-04-26

共享题干题患者,社会性别女性,20岁,生长发育迟缓20年,原发闭经。查体:血压120/80mmHg,身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,指间距139cm,体重39kg。身材矮小,体态匀称。头颅、五官无畸形,听力正常。鼻略塌平,牙列整齐,发际不低,无颈蹼。无腋毛,乳房TannerⅠ期,阴毛TannerⅠ期,幼稚型外阴。

不定项选择题第1题为明确诊断,下一步需行哪些检查(     )

A.染色体检查

B.性腺激素

C.甲状腺功能

D.腹部超声

E.血生化

F.胸片

G.生长激素

参考答案:

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答案解析:

不定项选择题第2题(提示 进一步检查提示:染色体核型45,XO;妇科B超:先天性子宫、阴道缺如;垂体MRI未见异常;甲状腺功能正常;骨钙素49.29ng/ml(正常参考值11~48ng/ml);血磷1.71mmol/L(正常参考值0.97~1.62mmol/L);碱性磷酸酶133.4U/L(正常参考值0~130U/L)。性腺激素测定:LH18.86IU/L(正常参考值0.5~76.3IU/L)、FSH51.47IU/L(正常参考值1.5~33.4IU/L)、E[XB2.gif]<36.7pmol/L(正常参考值48.2~1531.8pmol/L)。)该患者诊断考虑为(     )

A.雄激素抵抗综合征

B.Turner综合征

C.卵巢功能早衰

D.甲状腺功能减退

E.先天性肾上腺皮质增生

F.成骨发育不全

参考答案:B

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答案解析:2.该患者为女性表型,身材矮小、性发育幼稚,伴有多种先天性躯体发育异常,性腺激素检查发现LH偏高,FSH升高,E[XB2.gif]降低,染色体核型为45,XO,故Turner综合征诊断成立。

不定项选择题第3题若患者诊断为Turner综合征,可合并下列哪些畸形(     )

A.颈短、颈蹼

B.后发际低

C.盾状胸

D.肘外翻

E.心脏畸形

F.肾脏畸形

G.脊柱侧弯

H.皮肤色素沉着

参考答案:

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答案解析:

不定项选择题第4题该患者的下一步治疗可包括(     )

A.雌激素替代治疗

B.生长激素治疗

C.心理支持治疗

D.孕激素替代治疗

E.甲状腺激素治疗

F.卵巢切除

参考答案:

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答案解析:4.Turner综合征患者卵巢功能发育不全,需要后天长期雌激素或雌、孕激素补充治疗,从而促进女性第二性征发育预防骨质疏松;Turner综合征患者生长激素基本正常,但存在IGF-1作用欠佳,常合并身材矮小,若患者骨骺未闭存在生长激素应用适应证;Turner综合征患者由于生长发育异常,往往存在自卑、自闭等心理问题。

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