先天性心脏病

一、房间隔缺损

【概述与分型】

房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：

1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。缺损距离传导系统较远，术后良好。但个别病例的缺损，可呈筛孔形。

2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。

3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。

4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。

【临床表现和辅助检查】

(一)临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。一般。房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。心悸，可有劳力性呼吸困难。患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。随着右心容量负荷的长期加重。病程的延长，成年后，这些情况则多见。

(二)辅助检查：

1.心电图：心电图常示电轴右偏，右室增大。右胸导联QRS间期正常，但是呈r5R'或rsR型。右室收缩延迟是由于右室容量负荷增加还是由于右束支和浦肯野纤维真正的传导延迟尚不清楚。房间隔缺损可见PR间期延长。

2.胸部x线：缺损较小时，分流量少，x线所见可大致正常或心影轻度增人。缺损较大者，肺野充血。肺纹理增多。肺动脉段突出，在透视下有时可见到肺门舞蹈。主动脉结缩小，心脏扩大，以右心房，右心室明显，一般无左心室扩大。

3.超声心动图：可以清晰显示ASD大小、位置、数目，残余房间隔组织的长度及厚度，以及与毗邻解剖结构的关系，而且还可以全面了解心内结构和血流动力学变化，M型见左室后壁与室间隔同向运动，二维可见房间隔连续性中断，彩色多普勒显像可显示左向右分流的部位及分流量。

4.心导管检查：年轻的患者如果使用非介入方法已确诊缺损存在，勿需心导管检查。除此之外，可能需介入的方法来准确定量分流，测量肺血管阻力.排除冠状动脉疾病。右心导管检查重复取血标本测量血氧饱和度，证实从腔静脉到右心房血气饱和度逐步增加。一般来说，肺动脉血氧饱和度越高分流越大。肺循环和体循环的比率可通过下列公式计算：Qp/QS=(SaO2-MVO2)/(PVO2-PAO2)。SaO2、MVO2、PVO2、PAO2分别代表大动脉、混合静脉、肺静脉、肺动脉的血氧饱和度。肺血管阻力超过体循环阻力的70%时，提示严重的肺血管疾病，最好避免外科手术。

【诊断要点及鉴别诊断】

(一)诊断要点：根据临床症状、体征、心电图检查结果、胸部x线片及超声心动图检查结果可得出明确诊断，尤其是超声心动图检查结果，可确定缺损类型、肺动脉压力高低及有无合并其他心内畸形等。

(二)鉴别诊断：

1.较大的室间隔缺损：因为左至右的分流大，心电图表现与本病极为相似，可能造成误诊，但心室问隔缺损心脏听诊杂音位置较低，左心室常有增大。但在小儿患者，不易鉴别时可做右心导管检查确立诊断。

2.特发性肺动脉高压：其体征、心电图和X线检查结果与本病相似。但心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流证据。

3.部分肺静脉崎形：其血流动力改变与房间隔缺损极为相似，但临床常见的是右侧肺静脉畸形引流入右心房与房间隔缺损合并存在，肺部X线断层摄片可见畸形肺静脉的阴影。右心导管检查有助于确诊。

4.单纯肺动脉口狭窄：其体征、X线和心电图表现与本病有许多相似之处，有时可造成鉴别上的困难。但瓣膜型单纯肺动脉口狭窄时杂音较响，超声心动图见肺动脉瓣异常，右心导管检杳可确诊。

【治疗原则及方案】

房间隔缺损的治疗包括外科手术和介入治疗2种。一般房间隔缺损一经确诊，应尽早开始接受治疗。接受介入治疗的房间隔缺损大小范围为5-30mm。对于原发孔型房间隔缺损、静脉窦型房间隔缺损、下腔型房间隔缺损和合并有需外科手术的先天性心脏畸形，目前外科手术是唯一选择。1999年Amplaz封堵器治疗继发孔型ASD应用于临床，日前是全球应用最广泛的方法。2003年国产封堵器材上市后，使得我国接受介入治疗的病人大最增加。随着介入技术和封堵器的进展，越来越多的房缺患者通过介入手术得到了根治。随着介入适应证的扩大，出现心脏压塞、封堵器脱落、房室传导阻滞等一系列并发症。

二、室间隔缺损

【概述】

室间隔缺损为最常见的先天性心脏畸形。可单独存在.亦可与其他畸形合并发生。本病在在存活新生儿中的发生率为0.3%，室间隔缺损是儿童最常见的先天性心脏病，约占全部先心病儿童的50%，其中单纯性室间隔缺损约占20%。由于室间隔缺损有比较高的自然闭合率，婴儿期室隔缺损约有30%可自然闭合,40%相对缩小，其余30%缺损较大，多无变化。自然闭合多在生后7-12个月，大部分在3岁前闭合，少数3岁以后逐渐闭合。

【临床表现和辅助检查】

(一)临床表现：

1.症状：一般与缺损人小及分流量多少有关。缺损小、分流最少的病例，通常无明显的临床症状。缺损大伴分流量大者可有发育障碍、心悸、气促、乏力、咳嗽，易患呼吸道感染。严重者可发生心力衰竭。显著肺动脉高压发生双向分流或右向左分流者，出现活动后发绀。

2.体征：室间隔缺损可通过听诊检出。几乎全部病例均伴有震颤。震颤与杂音的最强点一致。典型体征为胸骨左缘第3、4肋间有响亮粗糙的收缩期杂音，并占据整个收缩期。此杂音在心前区广泛传布，在背部及颈部亦可听到。杂音的程度与血流速度有关，杂音的部位依赖于缺损的位置。小的缺损最响，可以伴震颐。肌部缺损杂音在胸骨左缘下部，在整个收缩期随肌肉收缩引起大小变化影响强度，干下型室间隔缺损分流接近肺动脉瓣，杂音在胸骨左上缘最响。

(二)辅助检查：

1.x线检查：缺损小的室隔缺损，心肺x线检查可无明显改变。中度缺损者心影可有不同程度增大，一般以右室扩大为主，肺动脉圆锥突出，肺野充血，主动脉结缩小。重度缺损时上述征象明显加重，左右心室、肺动脉圆锥及肺门血管明显扩大。待到发生肺动脉高压右向左分流综合征时，由于左向右分流减少，右向左分流增多，肺纹理反而减少，肺野反见清晰。

2.心电图检查：缺损小者心电图在正常范围内。随着分流的增加，可出现左心室负荷过重和肥厚的心电图改变及左心房增大的图形。在肺动脉高压的病例，出现电轴右偏、右心室肥大、右心房肥大的心电图改变，重度缺损时可出现左、右心室肥大，右室肥大伴劳损或V5-6导联深Q波等改变。

3.超声检查：超声心动图检查是一项无创的检查方法，可以清晰显示回声中断和心室、心房和肺动脉主干扩大的情况。超声检查常用的切面有心尖或胸骨旁五腔心切面，心底短轴切面和左心室长轴切面。心尖五腔心切面可测量VSD边缘距主动脉瓣的距离，心底半月瓣处短轴切面可初步判断膜周部VSD的位置和大小。6-9点位置为隔瓣后型.9-11点为膜周部;12-1点为嵴上型室缺。超声检查尚有助于发现临床漏诊的并发畸形，如左心室流出道狭窄、动脉导管未闭等，并可进行缺损的血流动力学评价，有无肺动脉压升高、右.心室流出道梗阻、主动脉瓣关闭不全，瓣膜结构等情况。当经胸超声检查的显像质差时，可以选择经食管超声检查。近年来发展起来是三维超声检查可以显示缺损的形态和与毗邻结构的关系。

4.心导管检查：心导管检查可准确测量肺血管阻力，肺血管的反应性和分流量。评价对扩张血管药物的反应性可以指导治疗方法的选择。右心导管检查右室血氧含量高于右房0.9%容积以上，或右室平均血氧饱和度大于右房4%以上，即可认为心室水平有左室右分流存在。偶尔导管通过缺损到达左室。导管尚可测压和测定分流量，如肺动脉压等于或大于体循环压，且周围动脉血氧饱和度低，则提示右向左分流。一般室间隔缺损的分流量较房间隔缺损少。在进行右心导管检查刚应特别注意瓣下型缺损，由于左向右分流的血流直接流入肺动脉，致肺动脉水平的血饱和度高于右室，容易误诊为动脉导管未闭。

4心血管造影：室隔缺损的诊断一般不需进行造影检查。但如肺怀疑动脉狭窄可行选择性右心室造影。如欲与动脉导管未闭或主、肺动脉隔缺损相鉴别，可做逆行主动脉造影。对特别疑难病例可行选择性左心室造影。心血管造影能够准确判断V5D的部位和其实际大小，且优于超声心动图。嵴上型VSD距离主动脉瓣很近，常需要较膜部VSD造影采用更大角度的左侧投照体位〔即左前斜位75°+头位20°)观察时才较为清楚，造影剂自主动脉右冠窦下方直接喷入肺动脉瓣下区，肺动脉主干迅速显影，由于有主动脉瓣脱垂，造影不能确定缺损的实际大小和缺损的形态。肌部室缺·般缺损较小，造影剂往往呈线状或漏斗型喷入右心室。

【诊断要点及鉴别诊断】

(一)诊断要点：主要根据临床症状、体征、超声心动图检查结果可得出明确诊断，尤其是超声心动图检查结果，可确定缺损位置、肺动脉压力高低及有无合并其他心内畸形等。

(二)鉴别诊断：

1.肺动脉瓣狭窄：杂音最响部位在肺动脉区，呈喷射性，P2减弱或消失，右室增大，肺血管影变细等。

2特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄：为喷射性收缩期杂音，心电图有Q波，超声心动图等检查协助诊断。

3.主动脉窦瘤破裂：有起病突然的病史，杂音以舒张期为主，呈连续性，血管造影可明确诊断。

4动脉导管未闭：一般脉压较大，主动脉结增宽，呈连续性杂音，右心导管检查分流部位位于主动脉水平可帮助诊断。

5房间隔缺损：杂音性质和部位明显不同于室缺，容易作出鉴别，但需注意的是VSD可和ASD并存。

【治疗原则及方案】

治疗原则：小的缺损不需要外科治疗或介入治疗。中等或大的室间隔缺损需要不同程度的内科治疗甚至最后选择介入治疗或外科治疗。

(一)内科治疗：需要内科治疗的情况有室间隔缺损并发心力衰竭、.心律失常，肺动脉高压和感染性心内膜炎的预防等。

(二)外科治疗：外科治疗方法的选择依据

1.缺损的部位，如圆锥部间隔缺损应选择外科治疗，

2.心腔的大小，心腔增大反映分流的程度，也是需要治疗的指征。

3.分流量，QP:Qs≥1.5：1;

4.肺血管阻力，肺血管阻力增加时是外科治疗的适应证，成年患者手术的上限是肺血管阻力约在800dynes或10wood。

(三)介入治疗：1987年Lock等应用Rashkind双面伞装置封堵室问隔缺损。应用此类装置封堵先天性、外科术后和心肌梗死后室间隔穿孔的患者，因封堵装置结构上的缺陷，未能推广应用。2001年起国产的对称双盘状镍铁合金封堵器和进口的Arnplatzer室间隔缺损封堵器应用于膜周部室间隔缺损的介入治疗。目前在国内一些大医疗中心已经成为室间隔缺损的首选治疗方法。目前介入治疗的适应证如下：

①膜周型室缺，年龄通常≥3岁;缺损上缘距主动脉瓣和三尖瓣≥2mm;

②肌部室缺>5mm;

③外科手术后的残余分流，病变的适应证与膜周部室问隔缺损相同。

三、动脉导管未闭

【概述】

动脉导管是胎儿血循环沟通肺动脉和降主动脉的血管，位于左肺动脉根部和降主动脉峡部之间，一般多于出生后短期内闭合。如未能闭合，称动脉导管未闭。1900年Gibson根据听诊得出临床诊断，这种典型杂音称为Gibson杂音，是确定动脉导管未闭诊断的最重要听诊体征。动脉导管未闭是常见先天性心脏病之一，占第三位。本病女性较男性多见，男女之比约为1：2，约有10%并发心内其他畸形。一般每2500-5000名活婴约有1例，早产儿有较高的发病率，体重少于1000kg者可高达80%，这与导管平滑肌减少，对氧的反应减弱和血循环中血管舒张性列腺素水平升高等因素有关。

【临床表现和辅助检查】

(一)临床表现：

1.症状：与分流量有关。轻者无症状，如果10岁以前没有出现充血性心力衰竭，人多数患者成年后可无症状。小部分患者在20岁或30岁时可发展到充血性心力衰竭，出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、咳嗽、咯血、乏力等。若发生右向左分流时可引起发钳。

2.体征：无并发症的动脉导管未闭的典型杂音在左锁骨下胸骨左缘第2肋间最易闻及，收缩后期杂音达到蜂值，杂音为连续性机器样。贯穿第2心音，在舒张期减弱，绝大多数伴震颤。如果分流量大造成明显的左室容最负荷过重可出第三心音奔马律和相对性二尖瓣狭窄的舒张期杂音(与大的室间隔缺损类似)。当肺循环阻力增加分流逆转时杂音也出现变化，先是杂音的舒张成分减弱。然后是杂音的收缩成分减弱，最后余音消失，体格检查与肺动脉高压的表现一致，肺动脉瓣区第二心音亢进易被杂音掩盖。体循环压下降可产生水冲脉、枪击音等周围血管征。

(二)辅助检查：

1.心电图检查：分流量少时心电图正常，分流量大时表现为左房、左室肥厚。当出现肺动脉高压、右向左分流占优势时，心电图表现为肺性P波，电轴右偏，右室肥厚。

2.x线检查：分流量少时X线胸片正常。分流明显时，左室凸出，心影扩大，肺充血。在出现肺动脉高压时，肺动脉段突出，肺门影扩大可有肺门舞蹈征，周围肺血管出现残根征。年龄较大的成人动脉导管可能出现钙化。左心室、左心房扩大，右室亦可扩大。

3.超声心动图检查：左室、左房扩大，室间隔活动增强。肺总动脉增宽，二维UCG可显示未闭的动脉导管，彩色多普勒超声可显示动脉导管及肺动脉干内连续性高速湍流。

4.心导管检查：肺动脉血氧含量高于右室0.5%容积或血氧饱和度>20%。有时导管可从肺总动脉通过动脉导管进人主动脉。左侧位降主动脉造影时可见未闭导管。

5.升主动脉造影检查：左侧位造影示升主动脉和主动脉弓部增宽。降主动脉削狭，峡部内缘突出，造影剂经此处分流入肺动脉内，并显示出导管的外形、内径和长度。

【诊断要点和鉴别诊断】

(一)诊断要点：凡在胸骨左缘第2,3肋间听到响亮的连续性机械样杂音伴局限性震颇，向左胸外侧、颈部或锁骨窝传导，心电图示电轴左偏，左心室高压或肥大，X线胸片示心影向左下轻中度扩大，肺门充血，一般即可得出动脉管未闭的初步诊断，并可由彩色多普勒超声心动图检查加以证实。超声心动图诊断尚有少数假阳性或假阴性者，因此对可疑病例需行升主动脉造影和心导管检杳。升主动脉造影能进一步明确诊断。

(二)鉴别诊断：

1.冠状动脉瘘：可听到一与动脉导管未闭相同的连续性杂音伴震颤，但部位较低，且偏向内侧。多普勒彩超能显示动脉瘘口所在和其沟通的房室腔。逆行升主动脉造影更能显示扩大的病变冠状动脉主支或分支走向和向。

2.主动脉窦瘤破裂：临床表现与动脉导管未闭相似，可听到性质相同的连续性心杂音，只是部位和传导方向稍有差异：破入右心室者偏下外，向心尖传导;破入右心房者偏向右侧传导。如彩色多普勒超声心动图显示主动脉窦畸形以及其向室腔和肺动脉或房腔分流即可判明。再加逆行升主动脉造影更可确立诊断。

3.高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂：当高位室间隔缺损较大时往往伴有主动脉瓣脱垂畸形，导致主动脉瓣关闭不全，并引起相应的体征。临床上在胸骨左缘听到双期杂音，不向上传导，但有时与连续性杂音相仿，难以区分，目前彩色超声心动图已列为心脏病常规检查。在本病可显示主动脉瓣脱垂畸形以及主动脉血流反流入左心室，同时通过室间隔缺损由左心室向右心室和肺动脉分流。为进一步明确诊断，可施行逆行升主动脉和左心室造影，前者可示升主动脉造影剂反流入左心室，后者则示左心室造影剂通过室间隔缺损分流入右心室和肺动脉。

【治疗原则及方案】

未经治疗的PDA病例具有心内膜炎的高危险性，故不论未闭导管大小与分流情况如何均建议进行治疗。以往动脉导管未闭主要采取外科手术治疗，但传统的外科手术结扎方法创伤大，住院时间长，并发症发生率高。人们一直探讨应用非开胸手术方法治疗PDA。自1967年Porstman等经心导管应用泡沫塑料塞子堵塞PDA成功后，通过介入方法治疗PDA广泛开展起来。自20世纪80年代以来，先后有多种方法应用于临床，除了Porstman法以外，尚有Rashkid双面伞法,Sideris纽扣式补片法、弹簧圈堵塞法、Amplatzar蘑菇伞法。前3种方法操作复杂，并发症高，临床已不应用前主要应用后2种方法，尤其是Amplatzar蘑菇伞法应用最广。存活到成年且有大的未矫治的动脉导管未闭的患者通常在30岁左右出现充血性心力衰竭或肺动脉高压〔有左向右分流和不同程度的发组)。大多数成年肺循环阻力正常或轻度升高。肺循环阻力明显升高的患者，预后差。超过40岁的患者可能存在动脉导管的钙化或瘤样扩张，使外科手术难度增加。外科结扎动脉导管或经皮弹簧圈或器械栓堵的病死率和致残率很低。