肾小管酸中毒是由于近端肾小管对碳酸氢盐的重吸收障碍或/和远端肾小管的血液和管腔液不能建立正常PH 梯度所引起的一组临床综合征。

【病史采集】

1.遗传性疾病家族史，药物毒物接触史，全身性疾病如过敏，血液病史。

2.酸中毒表现：纳差，深大呼吸等。

3.电解质紊乱表现：周期性麻痹，抽搐等。

4.骨病：骨痛，骨折，发育障碍，牙齿松动等。

5.尿石症：尿路结石，梗阻，感染，尿量变化。

【体格检查】

1.全身检查：体温，脉搏，呼吸，发育，系统检查。

2.专科检查：肾区叩击痛，腱反射，肌力，骨痛。

【辅助检查】

1.实验室检查：三大常规，肝肾功能，血糖，尿酸，血气分析，电解质，尿比重，尿PH，尿渗透压，尿电解质，肾素，血管紧张素，醛固酮，NAG酶，B2微球蛋白。

2.器械检查：胸片，双肾B 超，腹部平片和IVP，骨骼片。

3.特殊检查： 氯化钙酸负荷试验，碳酸氢钠负荷试验等，两者可行，临床现已可用，现用尿液酸碱分析。

【诊断和鉴别诊断】

阴离子隙正常的高氯性代谢性酸中毒，在排除其他代谢性酸中毒的病因或伴有肾小管其他功能障碍，可诊断本病。进一步根据肾小管功能，醛固酮浓度，血钾浓度等分为I～IV 型。应与以下疾病鉴别：

1.肾衰性酸中毒。

2.类风湿性关节炎。

3.家族性周期性麻痹。

【治疗原则】

1.原发病治疗。

2.纠正酸中毒。

3.纠正电解质紊乱。

4.并发症治疗：骨折，尿路结石，感染等。

5.根据病情给予利尿剂和皮质激素。

6.中医中药治疗。

【疗效与出院标准】

酸中毒、电解质紊乱纠正、无并发症则可以出院。