1、女孩，4岁。近1个月先后出现双眼睑下垂，朝轻暮重。新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力。下列哪点是其最主要特点

　　A.骨骼肌无力经休息后好转

　　B.双眼睑下垂

　　C.眼内肌也常累及

　　D.可同时伴有呼吸困难和吞咽困难

　　E.眼外肌麻痹可引起复视

　　[答案]A

　　[解析]重症肌无力是由于神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍所致。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。

　　2、患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm;视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

　　A.肾上腺脑白质营养不良

　　B.结节性硬化症

　　C.苯丙酮尿症

　　D.Sturge-Weber综合征

　　E.神经纤维瘤病

　　[答案]E

　　[解析]患儿父亲有相似的病史，有牛奶样斑，皮肤纤维瘤考虑是神经皮肤综合征。

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　　3、9个月小儿，因发热2小时，惊厥1次就诊，发作时面色发甜，双目凝视，口吐白沫，四肢强直，呼之不应，持续约2～3分钟缓解。体检:T39.5℃，热病容，神清，反应可，前囟平软，张力不高，咽充血，心肺腹无异常，脑膜刺激征阴性，双侧Babinski征阴性，该患儿最可能的诊断是

　　A.颅内感染

　　B.中毒性脑病

　　C.单纯性热性惊厥

　　D.复杂性热性惊厥

　　E.Reye综合征

　　[答案]C

　　4、患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

　　A.肾上腺脑白质营养不良

　　B.异染性脑白质营养不良

　　C.苯丙酮尿症

　　D.甲状腺功能低下

　　E.Canavan病

　　[答案]B

　　[解析]患儿是腓肠肌有颗粒，ASA活性降低，脑白质异常，考虑是异染性脑白质营养不良，患儿反应减少，智力减退，这是中期的表现。

　　5、患儿男，10岁，因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊，有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，有时有喉中发声，可自行控制片刻，入睡无发作。3个月前有“猩红热”病史。查体:神经系统无阳性发现，脑电图背景7～8Hzθ活动稍增多，该患儿最可能的诊断是

　　A.多发性抽动

　　B.肝豆状核变性

　　C.病毒性脑炎

　　D.癫痫

　　E.风湿性舞蹈症

　　[答案]A

　　[解析]患儿出现发作性抽动，意识清楚，可以控制片刻，并且睡眠消失，脑电图有异常，这是高度怀疑多发性抽动。

　　6、患儿女，10岁，因发作性面部肌肉抽动就诊，发作时神志清楚，抽动有时可自行控制，入睡后消失。在下列检查中，该患儿最应该做的检查是

　　A.电解质

　　B.铜蓝蛋白

　　C.头颅CT

　　D.头颅MRI

　　E.脑电图

　　[答案]E

　　[解析]脑电图是通过医学仪器脑电图描记仪将人体脑部自身产生的微弱生物电放大记录而得到的曲线图。脑电图用于辅助诊断脑部相关疾病，但因为其易受到干扰，故临床上通常要结合其他手段来使用。脑电图主要用于癫痫、脑血管疾病等的检查。

　　7、16岁患儿，对周围无反应，不会说话，不会躲避危险，生活不能自理，IQ为12，请判断患儿智力低下的程度

　　A.中重度

　　B.极重度

　　C.轻度

　　D.中度

　　E.重度

　　[答案]B

　　8、14岁患儿，语言少而含糊，表情幼稚，动作笨拙，有简单的生活和卫生习惯，但需要人照顾，IQ为30，请判断患儿智力低下的程度

　　A.中重度

　　B.极重度

　　C.轻度

　　D.中度

　　E.重度

　　[答案]E

　　9、患儿男，10个月。频繁呕吐2天，抽搐4次、昏迷1天，经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是

　　A.呈去大脑强直状态

　　B.体温高热

　　C.脑脊液压力增高

　　D.脑膜刺激征阳性

　　E.脑电图呈弥漫性慢波

　　[答案]A

　　[解析]Reye综合征病死率10%～40%，存活者中可遗留智力障碍、癫痫、瘫痪及行为异常等后遗症。Reye综合征的预后与以下因素有关：发病年龄、病情轻重、进展速度以及治疗早晚。早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176μmol/L以上、高血钾及空腹血糖在2.2mmol/L以下者，预后不良。

　　30、患儿男，9岁。因水痘后2周，发热、头痛、双下肢麻木无力、大小便困难2天入院。查体：神志清，精神萎靡，双下肢肌力2级，肌张力低，双足下垂，第6胸椎以下感觉消失，留置尿管。头颅MRI示：双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号。首选的治疗方案为

　　A.足量敏感抗生素治疗

　　B.气管插管，保持气道通畅

　　C.抗病毒治疗

　　D.甲泼尼龙冲击后，口服泼尼松

　　E.高压氧治疗

　　[答案]D

　　[解析]急性播散性脑脊髓炎又称感染后脑脊髓炎、预防接种后脑脊髓炎，是指继发于麻疹、风疹、水痘、天花等急性出疹性疾病，或预防接种后，因免疫机能障碍引起中枢神经系统内的脱髓鞘疾病。病毒感染或免疫接种通常作为本病直接病因或诱发因素。病理改变以散发于脑或脊髓内的多发性脱髓斑块为特征。临床表现为高热、意识障碍、痫性发作、烦躁不安、肢体瘫痪及进行性加深的昏迷为特点，来势恶险，病死率高。