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2022年儿科主治医师易错题:遗传代谢疾病

来源 :中华考试网 2022-03-03

  1、一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。

  1、该患儿出生后最合适的食物是( )()。

  A.母乳

  B.牛乳

  C.米粉

  D.低苯丙氨酸奶粉

  E.无苯丙氨酸奶粉

  [答案]D

  2、21-三体综合征()()。

  A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

  B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  C.染色体核型为:45,XO/46,XX

  D.染色体核型为:48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  [答案]A

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  3、先天性卵巢发育不全综合征()()。

  A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

  B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  C.染色体核型为:45,XO/46,XX

  D.染色体核型为:48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  [答案]C

  4、先天性睾丸发育不全综合征()()。

  A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

  B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  C.染色体核型为:45,XO/46,XX

  D.染色体核型为:48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  [答案]D

  5、肝豆状核变性()()。

  A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

  B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  C.染色体核型为:45,XO/46,XX

  D.染色体核型为:48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  [答案]E

  6、苯丙酮尿症()()。

  A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

  B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  C.染色体核型为:45,XO/46,XX

  D.染色体核型为:48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  [答案]B

  7、12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()()。

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

  [答案]C

  8、2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()()。

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

  [答案]E

  9、7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()()。

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

  [答案]B

  10、7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()()。

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

  [答案]D


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