1、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

　　1、该患儿出生后最合适的食物是( )()。

　　A.母乳

　　B.牛乳

　　C.米粉

　　D.低苯丙氨酸奶粉

　　E.无苯丙氨酸奶粉

　　[答案]D

　　2、21-三体综合征()()。

　　A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

　　B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

　　C.染色体核型为：45，XO/46，XX

　　D.染色体核型为：48，XXXY

　　E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

　　[答案]A

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　　3、先天性卵巢发育不全综合征()()。

　　A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

　　B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

　　C.染色体核型为：45，XO/46，XX

　　D.染色体核型为：48，XXXY

　　E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

　　[答案]C

　　4、先天性睾丸发育不全综合征()()。

　　A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

　　B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

　　C.染色体核型为：45，XO/46，XX

　　D.染色体核型为：48，XXXY

　　E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

　　[答案]D

　　5、肝豆状核变性()()。

　　A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

　　B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

　　C.染色体核型为：45，XO/46，XX

　　D.染色体核型为：48，XXXY

　　E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

　　[答案]E

　　6、苯丙酮尿症()()。

　　A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

　　B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

　　C.染色体核型为：45，XO/46，XX

　　D.染色体核型为：48，XXXY

　　E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

　　[答案]B

　　7、12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX()()。

　　A.肝豆状核变性

　　B.苯丙酮尿症

　　C.先天性卵巢发育不全

　　D.先天性睾丸发育不全

　　E.21-三体综合征

　　[答案]C

　　8、2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()()。

　　A.肝豆状核变性

　　B.苯丙酮尿症

　　C.先天性卵巢发育不全

　　D.先天性睾丸发育不全

　　E.21-三体综合征

　　[答案]E

　　9、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()()。

　　A.肝豆状核变性

　　B.苯丙酮尿症

　　C.先天性卵巢发育不全

　　D.先天性睾丸发育不全

　　E.21-三体综合征

　　[答案]B

　　10、7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY()()。

　　A.肝豆状核变性

　　B.苯丙酮尿症

　　C.先天性卵巢发育不全

　　D.先天性睾丸发育不全

　　E.21-三体综合征

　　[答案]D