1、男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁()()。

　　A.生长激素缺乏症

　　B.中枢性尿崩症

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.外周性性早熟

　　E.糖尿病酮症酸中毒

　　[答案]A

　　2、甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响()()。

　　A.二碘酪氨酸

　　B.促甲状腺激素

　　C.丙硫氧嘧啶

　　D.C肽

　　E.甲状腺球蛋白

　　[答案]D

　　[解析]甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌的影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，影响甲状腺素分泌。

　　3、对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确()()。

　　A.促进人体各种组织细胞增大和增殖

　　B.促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化

　　C.促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用

　　D.促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加

　　E.促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质

　　[答案]C

　　[解析]生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢，主要表现在：促进各种细胞摄取氨基酸，促进细胞核内mRNA的转录，最终使蛋白质合成增加;促进肝糖原分解，同时减少对葡萄糖的利用，使血糖升高;促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程;促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质。

　　4、下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症()()。

　　A.长骨摄片

　　B.作智能筛查

　　C.TRH刺激试验

　　D.胰岛素刺激试验

　　E.染色体核型分析

　　[答案]D

　　[解析]正常小儿随机测血清生长激素(GH)值可很低，因此单次测定血清GH无助于生长激素缺乏症的诊断，临床都采用刺激试验来判断垂体分泌GH的功能是否正常。常用的刺激药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴等。

　　5、哪项不符合先天性甲状腺功能减低症()()。

　　A.嗜睡

　　B.低体温

　　C.腹胀、便秘

　　D.生理性黄疸期延长

　　E.出生体重小于正常新生儿

　　[答案]E

　　[解析]先天性甲状腺功能减低症的临床表现有嗜睡、低体温、腹胀、便秘、生理性黄疸期延长、过期产儿、出生体重大于正常新生儿，故正确答案为E。

　　6、关于生长激素缺乏症，错误的是()()。

　　A.生长激素是由垂体前叶分泌的

　　B.原发性生长激素缺乏症多见于男孩

　　C.骨龄超前

　　D.任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓

　　E.特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因

　　[答案]C

　　[解析]生长激素缺乏症(growthhormonedeficiencydwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)，是指自婴儿期或儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。其病因可为特发性或继发性;可由于垂体病变(垂体性)或下丘脑和(或)垂体柄病变导致生长激素缺乏(下丘脑性);可为单一生长激素缺乏，也可伴腺垂体其他激素缺乏。GHD多见于男性，其骨骼发育落后，骨龄落后，故正确答案为C。

　　7、1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑()()。

　　A.癫痫

　　B.21-三体综合征

　　C.呆小病

　　D.脑性瘫痪

　　E.苯丙酮尿症

　　[答案]E

　　8、2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是()()。

　　A.肝炎

　　B.败血症

　　C.先天性巨结肠症

　　D.先天性胆道闭锁

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　[答案]E