1、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.Guthrie细菌生长抑制试验

　　C.2,4-二硝基苯肼试验

　　D.血游离氨基酸分析

　　E.尿液有机酸分析

　　[答案]B

　　[解析]目前我国苯丙酮尿症新生儿期的筛查主要是应用Guthrie细菌生长抑制试验。

　　2、导致染色体畸形的原因有

　　A.母亲妊娠时年龄过大

　　B.放射线

　　C.化学因素

　　D.病毒感染

　　E.以上都是

　　[答案]E

　　[解析]染色体畸变的主要原因有物理因素、生物因素、孕妇年龄、遗传因素、化学因素。记忆型题。

　　3、关于先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

　　A.生后第一天

　　B.生后第三天

　　C.生后15天

　　D.生后1个月

　　E.出生时脐血检查

　　[答案]B

　　[解析]新生儿出生后受寒冷刺激，促甲状腺素有一过性生理增高，出生后2-3天才恢复正常水平，提早采血会使促甲状腺素出现假阳性，过晚采血会延误治疗时机。

　　4、糖原累积症的主要受累组织是

　　A.肝脏和骨骼

　　B.肝脏和脾脏

　　C.肝脏和心脏

　　D.肝脏和肌肉

　　E.心脏和肌肉

　　[答案]D

　　[解析]缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。已经证实糖原合成和分解代谢过程中所必需的酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的疾病，根据临床表现和生化特征共分为13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，其中以I型GSD最为多见。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传疾病。

　　5、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

　　A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　B.保肝+控制感染和酸中毒

　　C.酶替代治疗

　　D.控制酸中毒

　　E.进行肝移植

　　[答案]A

　　[解析]本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

　　6、糖原累积病是何种病

　　A.体内糖原贮积量过少病

　　B.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

　　C.糖原合成代谢障碍病

　　D.体内糖原贮积过多病

　　E.糖原分解代谢障碍病

　　[答案]B

　　[解析]糖原累积病(GSD)是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

　　7、糖原累积病最常见的类型

　　A.Ⅱ型

　　B.Ⅵ型

　　C.Ⅲ型

　　D.Ⅰ型

　　E.Ⅳ型

　　[答案]D

　　[解析]I型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见的，占总数约25%。

　　8、糖原累积病I型是由于缺乏那种酶所引起的

　　A.氨基已糖酶

　　B.络氨酸酶

　　C.葡萄糖-6-磷酸酶

　　D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

　　E.苯丙氨酸羟化酶

　　[答案]C

　　[解析]I型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见的，占总数约25%。

　　9、属于新生儿筛查的目的除了

　　A.避免不可逆损害

　　B.确保可以治愈疾病

　　C.对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查

　　D.对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断

　　E.早起诊断、早起进行治疗

　　[答案]B

　　[解析]新生儿筛查是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重先天性或遗传性代谢疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得意早起诊断，从而可以早期进行治疗，避免重要脏器如脑、肝肾等不可逆损害或生长发育落后、只能落后，确保患儿健康成长。

　　10、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

　　A.血游离氨基酸分析

　　B.尿液有机酸分析

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.Guthrie细菌生长抑制试验

　　E.2，4-二硝基苯肼试验

　　[答案]D

　　[解析]尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。