1、21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为

　　A.周围性性早熟

　　B.早期睾丸明显增大

　　C.外生殖器畸形

　　D.失盐表现

　　E.中枢性性早熟

　　[答案]A

　　2、关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷，错误的是

　　A.典型的发病率高于非典型

　　B.典型的发病率低于非典型

　　C.分为典型和非典型

　　D.典型分为失盐型和单纯男性化型

　　E.典型为重型，非典型为轻型

　　[答案]A

　　[解析]在世界范围内典型的21-OHD型的发病率约为1：15000，不典型的21-OHD型发病率约1：1000。

　　3、先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是

　　A.性连锁显性遗传

　　B.染色体病

　　C.常染色体显性遗传

　　D.性连锁隐性遗传

　　E.常染色体隐性遗传

　　[答案]E

　　[解析]先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。

　　4、以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型

　　A.11β-羟化酶缺乏症

　　B.醛固酮合成酶缺乏

　　C.17α-羟化酶缺乏症

　　D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

　　E.21-羟化酶缺乏症

　　[答案]E

　　5、小儿身材矮小的诊断标准是

　　A.身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的3个标准差以下

　　B.身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的2个标准差以下

　　C.身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第10百分数以下

　　D.身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第5百分数以下

　　E.以上都不是

　　[答案]B

　　[解析]小儿身材矮小：身高低于同年龄同性别正常均值的2个SD。

　　6、治疗先天性甲状腺功能减低症用药合适的指证不包括

　　A.TSH浓度正常

　　B.大便次数性状正常

　　C.开始治疗2-4周内使血T4上升至正常的高限

　　D.患儿出现烦躁、多汗、消瘦

　　E.智能及体格发育改善

　　[答案]D

　　[解析]用药合适的指征：①TSH浓度正常，血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2～4周内使血TT4水平上升至正常高限，6～9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现：大便次数及性状正常。食欲好转，腹胀消失，心率正常，智能及体格发育改善。

　　7、先天性甲状腺功能低下按发病机制分类为

　　A.原发性、继发性

　　B.散发性、地方性

　　C.碘缺乏性、非碘缺乏性

　　D.遗传性、非遗传性

　　E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

　　[答案]A

　　[解析]先天性甲状腺功能减低症是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。按发病机制分原发性和继发性。

　　8、新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的

　　A.精神及动作反应迟钝

　　B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻

　　C.很少哭吵、声音嘶哑

　　D.生理性黄疸时间延长

　　E.不爱活动，多睡

　　[答案]B

　　[解析]在先天性甲状腺功能减低症中，纳呆、患儿可吸吮力差，很少哭吵、声音嘶哑，体温低，便秘，而非腹泻

　　9、中枢性尿崩症与肾性尿崩症的鉴别是根据

　　A.尿渗透压与尿比重

　　B.加压素试验

　　C.禁水试验

　　D.血钠水平

　　E.血渗透压

　　[答案]B