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2022年儿科主治医师《专业实践能力》考点试题:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2021-07-09

  1、治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()。

  A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入

  B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入

  C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

  D.每日按30-50mg/kg苯丙氨酸摄入

  E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

  [答案]D

  [解析]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入

  2、治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()。

  A.11-12岁

  B.确诊后即用

  C.出生后尽早

  D.达成年期

  E.任何年龄均可

  [答案]A

  [解析]先天性睾丸发育不全症目前无根治方法,只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状,故应在到达青春期时用替代治疗。

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  3、男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()。

  A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

  B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%~40%

  C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

  D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%

  E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

  [答案]C

  4、患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

  1[1不定项选择题]为明确诊断需要做的紧急检查是()。

  A.血常规

  B.尿常规、尿淀粉酶

  C.肝炎病毒标志物检测

  D.血肝、肾功能,电解质及淀粉酶

  E.腹部B超

  F.溶血全套

  G.骨髓穿刺

  H.血气分析

  [答案]ABCDEFH

  5、患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

  1[1不定项选择题]若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()。

  A.胆道蛔虫病

  B.急性肝衰竭

  C.急性胰腺炎

  D.溶血尿毒综合征

  E.病毒性肝炎

  F.急性肾炎

  G.再生障碍性贫血

  [答案]B

  6、患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

  1[1不定项选择题]若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()。

  A.禁食

  B.输液

  C.保肝治疗

  D.降血氨治疗

  E.输血治疗

  F.吸氧

  G.静脉注射门冬氨酸钾镁

  [答案]ABCDFG

  7、患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

  1[1不定项选择题]若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()。

  A.测定血铜蓝蛋白

  B.骨髓穿刺

  C.裂隙灯下观察角膜K-F环

  D.腹部CT

  E.肝、肾功能

  F.心脏彩超

  [答案]AC


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