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2022年儿科主治医师《专业知识》考点试题:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2021-06-12

  1[.单选题]8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()。

  A.近3~4个月发现呆滞,智力落后

  B.可有抽搐发作,肌张力高

  C.毛发黄褐色

  D.皮肤粗糙,四肢短粗

  E.尿有“鼠尿味”

  [答案]D

  2[.单选题]男孩,8岁,因“口唇、眼睑肿胀2天,阵发性腹痛伴呕吐、气促1天”入院。既往曾多次反复发作。查体:呼吸36次/分,心率120次/分,口唇微绀,腹软无明显压痛,眼睑、口唇、阴囊及肢端非凹陷性肿胀、发亮,全身未见明显的红斑和风团。最可能的诊断是()。

  A.急性荨麻疹

  B.获得性(普通型)血管性水肿

  C.重症型药疹

  D.遗传性血管性水肿

  E.过敏性休克

  [答案]D

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  3[.共享题干题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

  [1不定项选择题]为确诊应选择哪项检查()。

  A.血清T3、T4、TSH测定

  B.腕部X线摄片

  C.测血清苯丙氨酸浓度

  D.染色体检查

  E.头颅CT

  [答案]D

  4[.共享题干题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

  [1不定项选择题]该患儿最可能的诊断是()。

  A.苯丙酮尿症

  B.脑发育不良

  C.先天愚型

  D.甲状腺功能减低症

  E.佝偻病

  [答案]C

  5[.共享题干题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

  [1不定项选择题]该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()。

  A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  B.翼颈、乳头间距宽

  C.睾丸小、乳房发育

  D.眼发育不良、耳道闭锁

  E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

  [答案]A

  6[.共享题干题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

  [1不定项选择题]该患儿病因不包括()。

  A.母亲受孕时年龄过大

  B.放射线

  C.病毒感染

  D.遗传因素

  E.父母智力

  [答案]E

  7[.单选题]Turner综合征()。

  A.先天性肝细胞酶缺陷导致

  B.铜蓝蛋白缺乏导致

  C.性染色体畸变导致

  D.常染色体畸变导致

  E.线粒体基因突变导致

  [答案]C

  8[.单选题]唐氏综合征()。

  A.先天性肝细胞酶缺陷导致

  B.铜蓝蛋白缺乏导致

  C.性染色体畸变导致

  D.常染色体畸变导致

  E.线粒体基因突变导致

  [答案]D


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