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2022年儿科主治医师《基础知识》考点试题:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2021-05-27

  1[.A1/A2型题]肝豆状核变性特点()。

  A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

  B.染色体核型为:45,X0/46,XX

  C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为:48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  [答案]E

  2[.A1/A2型题]以下哪项不是21-三体综合征的核型()。

  A.45,XO

  B.46.XX(XY)/47,+21

  C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

  D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

  E.47,XX(XY),+21

  [答案]A

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  3[.A1/A2型题]下列哪个病不属于单基因病()。

  A.血友病甲

  B.红绿色盲

  C.唐氏综合征(先天愚型)

  D.肾性尿崩症

  E.苯丙酮尿症

  [答案]C

  4[.A1/A2型题]常染色体显性遗传病的特征是()。

  A.患者的父母及子女均健康

  B.双亲均为患者则子代中发病率为50%

  C.父母有血缘关系者较多见

  D.女性多见于男性

  E.患者子代中正常者携带致病基因

  [答案]C

  [解析]①每代都有患者出现,在连续世代中呈垂直分布;②遗传无性别差异,男女受累机会相同;③双亲中有一患者,则子代中发病概率为50%,若双亲均为患者则子代中发病率为75%;④患者子代中正常者,则其不携带致病基因;⑤患者双亲中必有患者,除非病性轻微未被发现或患者系新的基因突变所致。

  5[.A1/A2型题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累及肝脏为主()。

  A.糖原累积症Ⅰ型

  B.糖原累积症Ⅲ型

  C.糖原累积症Ⅳ型

  D.糖原累积症Ⅴ型

  E.糖原累积症Ⅵ型

  [答案]D

  6[.A1/A2型题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()。

  A.消化道畸形

  B.先天性心脏病

  C.肾脏畸形

  D.多指(趾)畸形

  E.唇腭裂

  [答案]B

  7[.A1/A2型题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()。

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病Ⅰ型

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病Ⅰ型

  E.黏多糖病Ⅱ型

  [答案]E

  [解析]黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

  8[.A1/A2型题]黏多糖病缺陷的酶位于()。

  A.线粒体

  B.溶酶体

  C.细胞核

  D.高尔基体

  E.内质网

  [答案]B


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