答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

　　2

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　Ⅰ型或慢性型又称非神经型戈谢病，最常见，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，常以肝脾大和贫血就诊，随病情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统受累症状。

　　4

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷时，单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能正常分解，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供给，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。

　　【该题针对“[新]苯丙酮尿症,苯丙酮尿症”知识点进行考核】

　　【答疑编号100666580】

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立，应立即予以积极治疗。在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后;4～5岁开始治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对于已经形成的智力障碍则很难改进。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国发病率约为1/16500，北方高于南方。

　　8、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。

　　标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　2、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　先天愚型的临床表现：1.智能低下 智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、 重度。

　　2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。

　　4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

　　5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。

　　6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。

　　3、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　患儿是有全身抽搐，尿霉臭味，皮肤苍白，首先考虑是苯丙酮尿症。

　　【该题针对“[新]苯丙酮尿症”知识点进行考核】