答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿暂时性甲旁减

　　1.早期新生儿低钙血症发生在出生后24～72小时，主要是由于甲状旁腺发育不完善，不能正常分泌PTH;或是由于妊娠时经胎盘转移的钙较多，使胎儿处于高血钙状态，暂时性抑制了甲状旁腺的功能。此时的低钙血症可无症状，或出现易激惹、抽搐、甚至癫痫发作。

　　2.母亲患甲状旁腺功能亢进症，孕母血钙增高造成胎儿血钙也明显增高，抑制胎儿甲状旁腺功能，导致新生儿期低血钙的发生。

　　3.孕母患妊娠期高血压疾病，分娩前应用大量硫酸镁，造成新生儿高镁血症，抑制其甲状旁腺的功能

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减，是由于甲状旁腺合成和分泌人血的甲状旁腺激素(PTH)不足或激素无活性或外周靶器官对PTH的作用不敏感，导致钙、磷代谢异常，临床以手足搐搦、癫痫发作、低血钙和高血磷为特征的一组疾病。长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 特发性性早熟：女性最初症状是乳房发育，男性为睾丸和阴茎的发育，继之阴毛、腋毛出现。随第二性征出现，体格发育加速，生长速度加快，骨龄增速。其发育过程是遵循正常的性发育规律进行的，只是整个性成熟过程的时间提前。由于骨骼成熟过快和骨骺提前闭合，而影响其最终身高。其智力发育与实际年龄相符，但精神发育与体格发育之间有明显的不均衡性。

　　4、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 引起儿童时期甲亢的最主要病因是弥漫性毒性甲状腺肿，又称Graves病(GD)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，为自身免疫性甲状腺疾病(AITD)中的一种。其发病多是具有特定遗传素质的个体，在环境因素及应激等条件下，激发体液免疫及细胞免疫功能紊乱而导致甲亢的发生。

　　5、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 用药合适的指征：①TSH浓度正常，血T4正常或偏高，以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2～4周内使血TT4水平上升至正常高限，6～9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现：大便次数及性状正常。食欲好转，腹胀消失，心率正常，智能及体格发育改善。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 糖尿病酮症酸中毒(DKA)1型和2型糖尿病均可以DKA为首发症状，起病时，患者常先有口渴，多尿;恶心，呕吐;有时以腹痛为突出症状而被误诊为急腹症。严重者精神状态发生改变，有不同程度的意识障碍。DKA患者常呈现慢而深的呼吸模式，即Kussmaul呼吸，呼出的气体常有酮味，常形容为一种烂苹果味。脱水严重时，可表现为口唇干裂，皮肤干燥，短期内体重下降，血压降低。当感染诱发DKA时，常可表现为感染性休克，如只注意抢救感染性休克，而忽略糖尿病的诊断，可使患者丧失抢救机会。

　　2

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 目前仍以抗甲状腺药物治疗为首选疗法，比较安全，疗程较长可达数年。

　　3、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 原发性甲减的典型表现

　　(1)生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。

　　(2)运动和智力发育落后。

　　(3)特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。

　　(4)代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。

　　4、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 甲亢的临床表现：1.基础代谢率増高食欲亢进、易饥饿、大便次数增多;心悸、心率增快、脉压差增大、可伴有心律紊乱;情绪不稳定、儿童多表现为过度兴奋、脾气急躁、多汗、低热、腱反射亢进等;少数患者以肌肉无力为突出症状，甚至伴有肌病表现。2.甲状腺肿大多数为整个腺体弥漫性肿大、两侧对称(部分患儿甲肿可不对称)、质地中等、无结节、无疼痛，可闻及血管杂音。3.眼球突出多数为轻、中度突眼，恶性突眼少见。还可伴有上眼睑退缩、眼睑不能闭合、瞬目减少、辐辏反应差，少数伴眼肌麻痹。4.甲亢危象常因急性感染、创伤、手术、应激及不恰当停药而诱发。起病突然且急剧进展,表现为高热、大汗淋漓、心动过速、频繁呕吐及腹泻、迅速出现全身衰竭、昏迷。常死于休克、心肺功能衰竭、黄疸及电解质紊乱。

　　三、A3/A4

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 尿崩症临床表现

　　1.任何年龄均可发病，以儿童期多见。可突然起病，也可呈渐进性。

　　2.多尿、烦渴、多饮，每日饮水量和尿量>3000ml/m2，喜欢饮用凉水或饮料，进餐粥、汤类食品。常因饮水过多，影响食欲，夜尿增多，出现遗尿，影响睡眠。体重不增，或明显消瘦，病程长者可出现生长障碍。皮肤干燥，饮水不足时可出现高渗脱水表现，年幼儿可出现烦躁、高热、甚至惊厥。

　　3.肾性尿崩症发病早，常可发现婴儿期患儿喜欢饮水超过对奶的喜爱;可出现呕吐、喂养困难。供水不足时可出现脱水热，血钠及血浆渗透压升高等。随年龄增长，多尿、多饮有逐渐减轻趋势。

　　4.神性多饮常可找到诱因如：断奶、经常喝糖水或饮料、一次发热大量饮水后形成习惯等。有时需主动限水一段时间后，ADH分泌才能恢复正常。

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 特殊检查

　　1.禁饮试验用于鉴别精神性多饮和中枢性尿崩症。试验前排空膀胱，测体重、尿量、尿比重及尿渗透压、血钠及血渗透压。禁饮8～12小时，每小时留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。试验中需密切观察患儿情况，当体重下降达5%或血压明显下降时终止试验。

　　真性尿崩症者很快出现脱水征、烦躁等表现，但是尿量仍多，尿比重仍低。部分性尿崩症患者耐受禁饮时间较长，可达12小时以上，尿比重可达1.015;精神性多饮者禁饮后尿量很快减少，尿比重上升可达1.020以上。

　　可采取过夜禁饮试验，晚7时至次晨7时禁饮，夜间排尿弃去，将次日晨7时后排出的首次尿液测尿量、尿比重及渗透压，同时检查血浆渗透压，如果尿渗透压低于血浆渗透压是为真性尿崩症。禁水后尿比重仍<1.010，需进一步做加压素试验。

　　2.加压素试验用于鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症。禁饮和加压素试验可联合进行。方法：给予水溶性垂体后叶素5U，(或AVP0.1U/kg)皮下注射。注射后2小时内，每15分钟留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。观察用药前后尿量和尿比重的变化，中枢性尿崩症尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显上升，尿渗透压较给药前增加50%以上。如果尿量和尿比重无明显变化，甚至出现面色苍白、腹痛、呕吐等反应需终止试验，诊为肾性尿崩症。

　　3.血浆AVP测定直接测定血浆例浓度可有助于尿崩症的鉴别，但测定方法比较复杂，尚未广泛应用于临床。

　　2

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 特发性生长激素缺乏症，本症多数是由于下丘脑合成或分泌生长激素释放激素(GHRH)缺陷所致，少数因腺垂体损伤，嗜酸细胞分泌生长激素(GH)不足造成身材矮小。

　　1.一般出生体重及身长正常，身材比例匀称，常有臀位产及窒息史。

　　2.面容幼稚呈娃娃脸，声音高尖，皮下脂肪丰满。

　　1出牙、换牙延迟。

　　4.身材矮小、多数落后于同年龄同性别正常儿童X-4SD以上。

　　5.骨龄落后常在3～4年以上。

　　6.生长速度<4cm/年，常在2～3cm/年。

　　7.常伴青春期发育延迟，男孩伴小阴茎、小睾丸。

　　8.有不同程度的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱。

　　9.智力一般正常。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 GH缺乏的确诊试验，需经两种不同途径的GH刺激试验，根据GH峰值进行判断：GH峰值>10μg/L者为正常;GH峰值在5～10μg/L为GH不完全性缺乏;GH峰值<5μg/L为GH完全性缺乏。

　　【该题针对“[新]身材矮小”知识点进行考核】

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 GH缺乏替代治疗，基因重组人生长激素0.1U/(kg?d)，睡前皮下注射。

　　【该题针对“[新]身材矮小”知识点进行考核】