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2021儿科主治医师专项基础习题:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2020-11-03

  答案部分

  一、A1

  1、

  【正确答案】 E

  【答案解析】

  肝糖原累积症治疗少量多餐,高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多,脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服,每次2g/kg,每4~6小时一次,减少低血糖发作。

  2、

  【正确答案】 B

  【答案解析】

  糖原累积病(GSD)是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

  3、

  【正确答案】 D

  【答案解析】

  Ⅰ型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成,是糖原累积病中最为多见者,约占总数的25%。

  4、

  【正确答案】 E

  【答案解析】

  不同的染色体畸形,可以有不同的临床表现,所以对于成年后是否有生育能力要根据染色体核型来判断。

  5、

  【正确答案】 E

  【答案解析】

  Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色体检查。

  6、

  【正确答案】 D

  【答案解析】

  先天性卵巢发育不全综合征最常见:X单体型45,XO,占55%左右,是最多见的一种异常核型,临床表现较典型。

  7、

  【正确答案】 E

  【答案解析】

  21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而少,四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲,小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。

  【该题针对“[新]21-三体综合征,21-三体综合征”知识点进行考核】

  【答疑编号100666556】

  二、A2

  1、

  【正确答案】 A

  【答案解析】

  21-三体综合征又称Down综合征,俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。

  标准型患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

  2、

  【正确答案】 B

  【答案解析】

  先天愚型的临床表现:1.智能低下 智能低下程度不同,随年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,多为中、 重度。

  2.特殊面容眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

  3.体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而少,四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲,小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。

  4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多,脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

  5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。

  6.免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增加10~30倍。

  三、A3/A4

  1、

  <1>、

  【正确答案】 B

  【答案解析】

  生长发育落、饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。:糖代谢功能试验有助于本病的诊断,如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,且注射胰高糖素后,血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。

  <2>、

  【正确答案】 D

  【答案解析】

  本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此,维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状。

  <3>、

  【正确答案】 C

  【答案解析】

  长期治疗,需要饮食治疗。饮食治疗少量多餐,高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多,脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服。

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