答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　小儿身材矮小：身高低于同年龄同性别正常均值的2个SD。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　胰岛素低血糖激发试验

　　(1)试验原理：胰岛素注射可引起血糖明显下降，从而刺激GH的分泌以释放脂肪酸作为能量来源。作为另一个反馈调节步骤，皮质酵由促肾上腺皮质激素刺激而释放增加。所以，该试验也可用于垂体一肾上腺轴功能的检查。像精氨酸试验一样，该试验敏感性在健康人群的范围为75%～100%。

　　(2)试验方案：胰岛素0.1U/kg静脉注射。在注射前及后2小时内每30分钟采血测定GH。同时测定血糖值。只有血糖值比基础值下降超过50%，或<2.22mmol/L，该试验才有意义。

　　(3)临床诊断价值和评价：在胰岛素注射的最初5～30分钟内，常出现轻度恶心，面色苍白，出汗甚至轻度嗜睡。特别是存在垂体功能不全时，由于缺少反馈调节，将会出现严重的副反应。在试验第1小时内或最好是试验全程应该有医生在场。备好胰高血糖素和20%的葡萄糖溶液，以便在出现严重低血糖时终止试验。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　糖尿病酮症酸中毒(DKA)，1型和2型糖尿病均可以DKA为首发症状，起病时，患者常先有口渴，多尿;恶心，呕吐;有时以腹痛为突出症状而被误诊为急腹症。严重者精神状态发生改变，有不同程度的意识障碍。DKA患者常呈现慢而深的呼吸模式，即Kussmaul呼吸，呼出的气体常有酮味，常形容为一种烂苹果味。脱水严重时，可表现为口唇干裂，皮肤干燥，短期内体重下降，血压降低。当感染诱发DKA时，常可表现为感染性休克，如只注意抢救感染性休克，而忽略糖尿病的诊断，可使患者丧失抢救机会。

　　4、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　对可疑2型糖尿病患者最有诊断价值的检查是口服葡萄糖耐量试验。

　　5、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　ATD可以导致对血液系统的损伤和毒性作用，包括白细胞减少、贫血、血小板减少，严重时出现粒细胞缺乏甚至骨髓严重抑制，从而导致再生障碍性贫血，危及生命。

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　大多数患儿在青春期发病，<5岁者少见，女性发病是男性的6倍，儿童甲亢临床过程个体差异很大，一般症状逐渐加重，症状开始到确诊时间一般在6～12个月。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低下，不是生后即可出现的症状

　　8、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　治疗和预后

　　1.食盐加碘是从根本上防治地方性甲减的有效方法。

　　2.早期诊断(生后3个月内)、早期治疗，根据年龄调整剂量，注意剂量个体化，坚持终身治疗，可使患儿正常生长发育及智力发育大致正常。

　　3.甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。

　　4.定期复查甲状腺功能、骨龄，监测身高、体重等，以指导剂量调整。

　　5.预后取决于诊断和开始治疗的早晚及是否遵照医嘱坚持治疗。

　　9、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　地方性甲状腺功能减低症又称地方性克汀病或呆小症，属原发性甲减，多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区。主要病因是胚胎期碘缺乏所致，由于缺碘使母体与胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，从而使母体和新生儿的甲状腺激素合成不足。

　　10、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群。还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱所发生的症候群。

　　11、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　同时测定血钙和PTH对诊断更有价值。低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激，当血清总钙≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时，血PTH增加5～10倍。故低血钙时，如血PTH在正常范围，仍属甲状旁腺功能减退。假性甲旁减和假假性甲旁减患者血PTH水平均增高。

　　12、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　原发性甲状旁腺功能减退的诊断和实验室检查

　　1.血钙、磷、碱性磷酸酶测定低钙血症是重要的诊断依据。多数患者血磷增高，碱性磷酸酶正常。

　　2.尿钙和尿磷排量一般尿钙减少，尿磷排量也减少。但在钙敏感受体基因突变时，尿钙排出增加。

　　3.血镁测定

　　4.血iPTH测定一般低于正常，也可在正常范围。同时测定血钙和PTH对诊断更有价值。低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激，当血清总钙≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时，血PTH增加5～10倍。故低血钙时，如血PTH在正常范围，仍属甲状旁腺功能减退。假性甲旁减和假假性甲旁减患者血PTH水平均增高。

　　5.骨X线片。

　　6.心电图、脑电图、头颅CT。

　　7.眼底和裂隙灯检查。

　　8.必要时进行甲状腺、肾上腺、性腺、糖代谢等检查。

　　13、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　男性化伴失盐型：由于21-羟化酶严重缺乏，皮质醇和醛固酮分泌皆不足，临床以肾上腺皮质功能不全表现为主。常在生后1～2周内出现精神萎靡,拒奶，呕吐，腹泻和脱水，消瘦，呼吸困难甚至紫绀及皮肤黏膜色素沉着显著。常因诊断、治疗不及时而早期死亡。电解质紊乱特点:低血钠，低血氯，高血钾及代谢性酸中毒。女婴可见外阴两性畸形，而男婴阴茎增大但在1岁内常不明显。

　　14、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。

　　15、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　加压素试验，用于鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症。禁饮和加压素试验可联合进行。方法:给予水溶性垂体后叶素5U,(或AVP0.1U/kg)皮下注射。注射后2小时内，每15分钟留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。观察用药前后尿量和尿比重的变化，中枢性尿崩症尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显上升,尿渗透压较给药前增加50%以上。如果尿量和尿比重无明显变化，甚至出现面色苍白、腹痛、呕吐等反应需终止试验，诊为肾性尿崩症。