免疫缺陷性疾病

　　一、A3/A4

　　1、患儿男，3个月。因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。

　　<1> 、最可能的临床诊断

　　A、高IgM综合征

　　B、X连锁先天性无丙种球蛋白血症

　　C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

　　D、X连锁严重联合免疫缺陷病

　　E、X连锁慢性肉芽肿病

　　<2> 、该患儿今后不能使用的疫苗是

　　A、流感疫苗

　　B、灭活流感疫苗

　　C、脊髓灰质炎疫苗

　　D、百白破三联疫苗

　　E、乙肝疫苗

　　<3> 、最适合患儿的治疗是

　　A、脾脏切除

　　B、静脉输注丙球

　　C、免疫重建

　　D、输注血浆

　　E、输注IL-2

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　　二、B

　　1、A.白细胞黏附分子缺陷症

　　B.中性粒细胞减少症

　　C.X连锁高IgM血症

　　D.X连锁无丙种球蛋白血症

　　E.选择性IgA缺乏症

　　<1> 、血IgM正常或增高，IgG、IgA、IgE缺乏见于

　　A B C D E

　　<2> 、血B细胞缺如，血清IgG测不到见于

　　A B C D E

　　<3> 、血IgA降低，IgG、IgM升高见于

　　A B C D E

　　2、A.血清免疫球蛋白水平测定

　　B.四唑氮蓝试验

　　C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数

　　D.总补体活性检测及各补体成分检测

　　E.EB病毒基因PCR检测

　　对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为

　　<1> 、X连锁淋巴异常增生综合征

　　A B C D E

　　<2> 、X连锁严重联合免疫缺陷病

　　A B C D E

　　3、A.低丙种球蛋白血症

　　B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症

　　C.选择性IgA缺陷

　　D.选择性IgM缺陷

　　E.选择性IgG缺陷

　　<1> 、血清IgA<0.05g/L，缺乏分泌型IgA

　　A B C D E

　　<2> 、患儿自己产生的免疫球蛋白低下，到2～4岁才达到正常水平

　　A B C D E

　　答案部分

　　一、A3/A4

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。

　　该病仅见于男孩，约有近半数患儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿体内，故一般可在出生后数月内不出现任何症状，随着母体IgG的不断减少，患儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。

　　免疫球蛋白测定血清总Ig一般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L;IgM和IgA微量或测不出。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 XLA患儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差，应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 IVIG替代疗法，可控制大多数XLC患儿的感染症状、全身状况迅速改善。IVIG治疗宜早开始，剂量0.5～1g/(kg·4周)，使血清IgG>6g/L无感染，无咳嗽，咳痰等。需终身替代，但用量应个体化。

　　二、B

　　1、

　　【正确答案】 C

　　【正确答案】 D

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 X-连锁高IgM血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病。由CD40配体(CD40L)基因突变引起，以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

　　外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA、IgM和IgE明显下降是该病的主要实验室特征。免疫球蛋白测定血清总Ig—般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L;IgM和IgA微量或测不出。

　　血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中不能测到分泌型IgA。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可两倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 X-连锁淋巴组织增生性疾病(XLP)，为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，病毒(EBV)感染可诱发该病。EBV感染多呈自限过程，而免疫缺陷者则可发生危及生命的淋巴细胞增生性疾病和淋巴瘤。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中不能测到分泌型IgA。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可两倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症是一种自限性疾病。男女均可发病。正常婴儿通过胎盘传递而来的母体Ig，约90%在生后3个月左右被分解代谢，而自身合成和分泌Ig的能力不断增强。病儿开始合成Ig的年龄常推迟到9～15个月，至2～4岁达到正常的Ig水平。恢复后，不再复发，也无持久的免疫系统异常。